Tema 3: agentes que afectan el desarrollo en el periodo prenatal y perinatal.

Tema 3: agentes que afectan el desarrollo en el periodo prenatal y perinatal.

El período prenatal es aquel que acontece en el interior del claustro materno y lleva a la diferenciación de un individuo. Engloba los periodos embrionario, fetal y perinatal. El periodo perinatal ocupa desde la semana 26 hasta 4 semanas después del nacimiento, constituyendo el período neonatal.

Genética.- rama de la biología que se ocupa del estudio de la trasmisión de características hereditarias que afectan el desarrollo.

Genético.- trasmitido por los genes. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada

Hereditario.-  es un rasgo o característica que ocurre por efecto del material genético y que puede manifestarse o no en el nacimiento, pero que puede transmitirse de una generación a otra. Todas las  características trasmitidas por los genes de los padres y sus ancestros a los hijos en el momento de la concepción.

Congénito.-  hace alusión a cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino. Puede ser resultado de un factor hereditario, físico (por ejemplo, radiación X), químico (por ejemplo, fármacos o sustancias tóxicas) o infeccioso (por ejemplo, infecciones virales - rubéolacongénita, entre otras). Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como malformaciones en las extremidades (causadas por fármacos teratogénicos usados durante el periodo fetal temprano), retraso mental radioinducido (causado por radiaciones en el periodo fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación).

Un ejemplo de enfermedad congénita no hereditaria es la rubeola congénita, padecimiento en el cual no hay alteración genética. Se caracteriza por una erupción en la piel, la inflamación de las glándulas y, especialmente en los adultos, dolores en las articulaciones. Por lo general la erupción en la piel dura unos tres días y puede presentarse acompañada de una ligera fiebre. 

La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.

Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, está causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congénito). Otro ejemplo son las enfermedades genéticas tan graves que impiden que el individuo se reproduzca (por esterilidad o por que no llegan a la vida adulta) y por lo tanto no se heredan.

Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no están presentes en el momento del nacimiento. Un ejemplo es la Corea de Huntington: es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas empiezan en la edad adulta.

Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarán presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales.

Síndrome de  down. Es el más común y conocido síndrome cromosómico, llamado  también trisomía del cromosoma 21 y popularmente como mongolismo, por su apariencia física asiática, ojos de mongol (ojos oblicuos estrechos y falta de pliegue en los párpados). Presentan además otros signos físicos tales como: cabeza pequeña, cara redonda, nariz chata, labio inferior protuberante, lengua larga y gruesa, dedos de las manos y pies cortos y gruesos, pliegue simiano en manos y pies, hipotonía muscular. Otras complicaciones frecuentes son las cataratas, estrabismos, defectos cardíacos e intestinales congénitos, hernias y dientes irregulares. El niño con síndrome de down es a menudo pequeño, obeso, y  puede requerir atención dietética especial.  Debido a los adelantos en el tratamiento médico, más del 70% de las personas afectadas por el síndrome de down viven un promedio de 30 años.

Psicológicamente, tienen un grado variable de retardo mental, con cocientes intelectuales que van de 45 a 65, correspondientes a los niveles moderado y leve o entrenable y educable. Aunque su potencial intelectual es limitado, pueden ser compañeros agradables y felices, dentro de sus restricciones. Tienden a ser alegres, amistosos y sociables, les gusta hacer monerías y remedos; les agrada y disfrutan de la música. Son caprichosos y obstinados pero responden a un tratamiento conductual. Por lo general, disfrutan de la vida diaria en el hogar, cuando tienen una familia comprensiva o en instituciones bien dirigidas. Pueden aprender destrezas sencillas en el hogar o si reciben educación especial, lograr habilidades relativamente complicadas. Durante la adolescencia y la edad adulta pueden ayudar a su propio mantenimiento.

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