Intelectuales

El síndrome de Rett es un trastorno progresivo de desarrollo neurológico, que ocurre casi exclusivamente en las niñas. Tras un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 a 18 meses, las pacientes entran en un corto período de enlentecimiento del desarrollo, estancamiento del mismo y desaceleración del crecimiento de la cabeza. Posteriormente las pacientes pierden con rapidez el habla y las habilidades motoras adquiridas, sobre todo la utilización voluntaria de las manos. Con la progresión de la enfermedad, desarrollan movimientos estereotipados de las manos, irregularidades de la respiración, ataxia y convulsiones. Tras un corto período de aparente estabilización, que suele ocurrir durante los años preescolares o los primeros años de escolarización, las pacientes se deterioran todavía más, hasta presentar un retraso mental y desarrollar espasticidad, rigidez y escoliosis progresivas. Las pacientes suelen llegar a la edad adulta, pero su supervivencia suele ser corta debido a un aumento de la incidencia de muerte súbita no explicada.

DIAGNÓSTICO:

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;

Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;

Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);

Manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo

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