Sindrome De Dawn

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas que veremos a continuación.

El Síndrome de Down es una de los defectos congénitos más comunes en la actualidad, se estima 1 cada 700 niños en el mundo nacen con esta discapacidad. Este Síndrome tiene una causa biológica, y si bien se puede diagnosticar tempranamente, no tiene cura ni existen formas de prevenirlo. Dentro de las características principales, se encuentra cierto grado de discapacidad intelectual y ciertos problemas de salud asociados a éste síndrome, como por ejemplo, deficiencia cardíaca, problemas en la visión, entre otros. El nivel de gravedad de estos problemas, dependerá del grado de discapacidad que presente el niño. El Síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición, y en tanto condición, no necesita de ningún tipo de tratamiento médico propiamente dicho sino la intervención de profesionales especializados en el tema para fomentar un desarrollo adecuado, más allá de los problemas de salud que pueda acarrear

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