ARTICULO CIENTIFICO

Artículo científico

ASESORAMIENTO GENÉTICO

FAMILIAR

Autores

Abel R. Matos;Henry E. Arrazola;Jorge L. Iriarte.

Resumen

El presente artículo se basa en una revisión bibliográfica del asesoramiento genético y de la consulta preconcepcional para poder dar una perspectiva completa, intentando descartar prácticas metodológicas erróneas que pueden conducir a conclusiones equivocadas. El cambio experimentado en las tendencias reproductivas de la sociedad actual demuestra un desplazamiento en la edad de la concepción, lo que coloca a la pareja en una situación de exigencia en cuanto a la calidad reproductiva. Los estudios de predisposición genética tienen unas particularidades que los hacen distintos a los estudios clínicos convencionales por la complejidad en valorar e interpretar los resultados y asesorar a los pacientes o individuos sanos que se someten a estos estudios. Actualmente los estudios de predisposición genética no están indicados para el cribado de la población general, sino para el de poblaciones de riesgo que puedan beneficiarse del estudio, con el fin de optar libremente ante situaciones de riesgo reproductivo.

Abstract

This article is based on a literature review of genetic counseling and preconception consultation in order to give a complete picture, trying to discard erroneous methodological practices that can lead to wrong conclusions. Experienced in reproductive trends of modern society change demonstrates a shift in the age of the design, which puts the couple in a situation demanding in terms of reproductive quality. Studies of genetic predisposition have some peculiarities which make them different from the conventional clinical studies to assess the complexity and interpret the results and advise patients or healthy individuals who undergo these studies. Current studies of genetic predisposition are not indicated for screening of the general population, but for the risk population that may benefit from the study, to choose freely in situations of reproductive risk.

Palabras clave

Consejo, genético, preconcepcional, malformación, congénito, cromosoma.

Keyword

Council, genetic, preconception, malformation, congenital, chromosome.

Introducción

El consejo genético es un acto que consiste en valorar el riesgo de aparición (ocurrencia) o de repetición (recurrencia), en una pareja determinada, de una alteración genética hereditaria o cromosómica en su descendencia. Un adecuado asesoramiento genético deberá estar basado en los siguientes puntos:

• Establecer un diagnóstico preciso.

• Determinar la etiología de la alteración.

Calcular el riesgo y evaluar la carga médica, emotiva y económica que un problema genético representa para

los consultantes, para

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