ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL EN EL CAMPO FISIOTERAPEÚTICO

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NOMBRE DE LOS ALUMNOS:

BAENA CERRILLO EDUARDO

ZENIL MONTAÑO ITZEL

MATERIA:

METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION II

FECHA DE ENTREGA:

9/04/19

PROFESORA:

TITULO:

TRABAJO FINAL

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL EN EL CAMPO FISIOTERAPEÚTICO

INTRODUCCION

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células de la asta anterior de la médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. El nivel de afectación de esas neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica generalmente en tres grupos sobre la base de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. Cuando el cuadro clínico es muy grave se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida e inclusive muchas madres notan disminución de los movimientos fetales durante el embarazo. Los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y del tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los músculos respiratorios intercostales y éste es el motivo de que las complicaciones importantes sean de tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general antes de los dos años de edad) en estos pacientes. También existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y de la alimentación. A esta forma grave de evolución se la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann.[pic 2]

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En la AME tipo II o forma intermedia los síntomas aparecen un poco más tarde que en la tipo I, aunque siempre antes de los 18-24 meses. Los niños con esta forma llegan a sentarse y hasta en algún momento ponerse de pie aunque siempre con ayuda.

La AME tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse después de los 18-24 meses e inclusive puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta.

La atrofia espinal infantil es la segunda causa de muerte en el grupo de enfermedades autosómicas recesivas después de la fibrosis quística.(4) Tiene una incidencia entre 1/6.000 y 1/10.000 entre los recién nacidos vivos, y es la segunda enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia, después de la distrofia muscular de Duchenne

El gen responsable de esta enfermedad se identificó en 1995 y se lo denominó "survival motor neuron" (SMN) (LEFEBVRE . Y COLS., 1995). Dicho gen está duplicado, existiendo una versión telomérica (SMN1) y otra centromérica (SMN2) separadas por unas 500 kb en el locus AME localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13).

En la AME tipo I, las manifestaciones clínicas comienzan antes de los seis meses, aunque la enfermedad puede iniciarse antes del nacimiento, cuando en el último trimestre del embarazo las madres notan disminución de los movimientos del feto(16). La hipotonía es severa y en muchos casos no llegan a adquirir el control cefálico. La afectación de las motoneuronas bulbares con frecuencia produce fasciculaciones en la lengua, lo que conlleva a una dificultad para alimentarse(17). Las contracturas pueden estar presentes en el momento del nacimiento, algunas desarrolladas en el útero por disminución de los movimientos fetales. Las alteraciones secundarias suelen ser el desarrollo de escoliosis, la disminución de la capacidad respiratoria y la fatigabilidad.El diafragma generalmente no sufre alteraciones en relación con la musculatura intercostal y abdominal, provocando una respiración paradójica. Muchos niños requieren intubación y traqueotomía debido a su dificultad respiratoria. La muerte suele ser secundaria a una neumonía u otras complicaciones respiratorias

en la AME tipo II, los niños son capaces de adquirir la sedestación, pero no son capaces de caminar independientemente. Los reflejos osteotendinosos están ausentes y es común que presenten temblor fino en las manos. La debilidad axial y proximal provoca incapacidad para mantener el tronco alineado y esto conlleva la aparición de posturas anormales, provocando a la larga la aparición de deformidades como escoliosis y cifosis

En la AME tipo III, la debilidad muscular proximal aparece durante la infancia. Los afectados adquieren las habilidades motrices gruesas, aunque suelen tener dificultades para levantarse del suelo, subir escaleras o correr.

JUSTIFICACIÓN

La presente investigación se enfocara en estudiar la AME para tener un mejor conocimiento de esta enfermedad, difundir, informar y aportar protocolos de fisioterapia para tratar los signos y síntomas que se presentan. El motivo principal consiste en mejorar la calidad de vida de los pacientes que presenten esta rara y grave enfermedad.

OBJETIVO GENERAL

Estudiar a los pacientes con AME para descubrir el mecanismo  y tener un mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

Organizar y colaborar con las familias y grupos de padres la difusión e información sobre la enfermedad.

Participar en la validación de medidas de seguimiento y marcadores biológicos para aplicar ensayos clínicos.

METODOLOGIA

Para la realización de la búsqueda bibliográfica sobre la AME se ha hecho una búsqueda en las páginas web de las bases de datos biomédicas.

DIAGNOSTICO CLINICO DE LA AME

La debilidad muscular es la manifestación más importante y es casi siempre más proximal que distal. La debilidad muscular se correlaciona con la edad de aparición y duración de la enfermedad. La sensibilidad esta preservada y la ausencia de reflejos tendinosos pueden ser variables según la edad de aparición, se pueden encontrar diferentes signos como: afectación del mov de la cabeza, dificultad y deglución respiración diafragmática

DIAGNOSTICO MOLECULAR

Búsqueda de la delección homocigótica del gen SM1

La ausencia del exón 7 del gen SMN1 confirma el diagnostico de AME, aprox. El 90% de los casos tiene también delección el exón 8

ELECTROMIOGRAFIA

Muestra signos de denervación como potenciales de fibrilación espontanea en los casos más graves se encuentran potenciales de fibrilación, basculaciones ocasionales, una marcada disminución de amplitudes motoras y signos de denervación y reinervacion crónica (hawsoma –petrusewics et al. 1988)

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