Acondroplasia

Resumen de artículo de acondroplasia.

Acondroplasia (AC) y sus complicaciones

Neurológicas: a propósito de un caso

Medina J, Espínola de Canata M., González G., Sostoa G

Resumen:

Bueno el articulo en si habla primero de lo que es la acondroplasia explica que es una enfermedad genética autosómica dominante que tiene una incidencia de 1 : 26000 casos y que es causada por una mutación en el FGFR3 este gen está ubicado en el sitio de los condrocitos lo que va a provocar una lesión en el crecimiento del hueso .

Eso es lo que habla al principio pero principalmente el articulo está enfocado a las complicaciones neurológicas que presenta el paciente que tiene esta enfermedad, como por ejemplo menciona que los hallazgos más frecuentes de mortalidad son la macrocefalia, hidrocefalia, comprensión cervicomedular, estenosis lumbar , hidrosiringomielia.

Luego nos presenta un caso clínico:

Que es un paciente femenino de 2 años de edad 6 mese que ya se le había diagnosticado previamente acondroplasia atreves de estudios ecográficos. Donde la niña hospitalizada para realizar estudios correspondientes, los niños con acondroplasia pueden presentar hipotonía muscular mejora con el tiempo se desarrollan trastornos del desarrollo motor , también retraso en el lenguaje, el articulo menciona que en un estudio en 96 pacientes con un seguimiento de 10 años las complicaciones que afectan con un 14% a estos pacientes son

La macrocefalia.

Hidrocefalia tipo comunicante en los lactantes

Comprensión cervicomedular

A) Comprensión medular brusca

B) B) comprensión medular tardía

Estenosis del canal lumbar

Estas son algunas patologías que menciona el articulo como posibles complicaciones neurológicas en el paciente con acondroplasia y que muchas veces no se toman en cuenta y son de suma importancia por que como lo menciona el articulo tiene un porcentaje de mortalidad que si sería importante tomar en cuenta, nos abre una perspectiva mejor y nos explica en un ejemplo del caso clínico que hacer si el paciente presenta una compresión cervical y se debe de operar para que no tenga mucho mas consecuencias de las que ya tiene o podría tener es n articulo corto pero muy bueno para Dr que tengan que ver con este tipo de enfermedades.

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