Albinismo

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos,piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Daltonismo

Daltonismo

Ejemplo de una carta de color Ishihara. El número "74" debe ser claramente visible para los individuos con visión normal. Las personas con tricromaciapueden leer "21", y aquellos con acromatismo no distinguen ningún número.

Clasificación y recursos externos

CIE-10

H53.5

CIE-9

368,5

DiseasesDB

2999

MedlinePlus

001002

MeSH

D003117

Aviso médico

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.2

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.4 5

Cómo se perciben los colores

Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.

Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos ybastones. Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.

La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Así por ejemplo el naranja es rojo con un poco de amarillo y el violeta azul con un poco de rojo. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.6

Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.

[editar]Tipos de daltonismo

Espectro que visualiza una persona sin ninguna alteración en la percepción del color.

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

[editar]Acromático

Artículo principal: Acromatopsia.

El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta unicamente un caso por cada 100.000 personas.

[editar]Monocromático

Se presenta en sabina cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.7

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