Alteraciones De Proteinas

ALTERACIONES DE PROTEINAS

CAUSANTES:

POR MAL PLEGAMIENTO:

Plegamiento de proteínas

Las proteínas naturales deben plegarse, es decir, su cadena polipeptídica debe tomar una determinada conformación tridimensional estable para desempeñar su función biológica.Cuando una proteína pierde su estructura tridimensional nativa también pierde su función

MUTACIONES

POR GENES ESTRUCTURALES CODIFICANTES DE PROTEINAS

ENFERMEDADES QUE PROVOCAN:

Síndrome de marfan: por alteraciones de de la glucoproteina fibrilina1

Síndrome de ehlers danlos: defecto en síntesis de colageno

Presenilina-1 (PS-1) es una proteína que en los humanos está codificada por el PSEN1 gen . [ 1 ] La presenilina 1 es una de las cuatro proteínas principales en la presenilina complejo, que median las reguladas proteolíticas eventos de varias proteínas en la célula, incluyendo la gamma secretasa . [ 2 ] Gama-secretasa se considera que desempeñan un papel muy importante en la generación debeta amiloide , la acumulación de los cuales está relacionado con la aparición de la enfermedad de Alzheimer , de la beta- proteína precursora del amiloide . [ 3 ]

Síndrome de Peutz-Jeghers

Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

• SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.

Cuál es la causa de la progeria?

HGPS, la forma clásica de la progeria, está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. Un grupo de científicos de la Progeria Research Fundation´s Genetics Consortium fue capaz de aislar el gen en octubre de 2002, y en abril de 2003 PRF anunció que la progeria está causada por la mutación de el gen LMNA, o lamina- A

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Enfermedades debidas a mutaciones puntuales en genes estructurales (genes codificantes de proteínas).

El ADNmt codifica 13 proteínas componentes de cuatro de los cinco complejos del sistema OXPHOS. Las secuencias codificantes de estas proteínas ocupan la mayor parte del ADNmt y, por tanto, son la diana principal para un gran número de mutaciones. La mayor parte de estas producen una proteína con un aminoácido cambiado, por lo que los tejidos afectados mostrarán una disminución de la actividad del complejo del que forma parte

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