Anemia falciforme

Anemia falciforme

La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:

• Hemoglobina SS: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Esta es la forma más común de anemia falciforme.

• Hemoglobina SC: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".

• Hemoglobina S con beta-talasemia: la persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de los padres y un gen de beta-talasemia del otro. La beta-talasemia es otro tipo de anemia hereditaria.

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia. En casos de deshidratación que cursan con hemoglobina alta relativa, los síntomas tienden a desarrollarse.

Signos y síntomas

Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.

Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.

Los episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Estos episodios pueden ser de corta duración o pueden durar horas, días e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando una persona con anemia

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