Anomalías

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante delSíndrome de Down.Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo sonproducen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

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Trisomía del cromosoma 21 más conocida comoSíndrome de Down.

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Trisomía del cromosoma 18 más conocida comoSíndrome de Edwards.

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Trisomía del cromosoma 13 más conocida comoSíndrome de Patau.

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Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos demosaicismo).

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Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexualeshumanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentesdestacan:

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Síndrome de Klinefelter (trisomíade los cromosomas sexuales: 47, XXY).

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Síndrome de Turner (monosomíade los cromosomas sexuales: 45, X).

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Síndrome del doble Y(llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

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Síndrome del triple X(llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno decromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

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Deleciónde brazos.

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Síndrome del maullido del gato(deleción del brazo corto delcromosoma 5).

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Síndrome de Prader-Willi(deleción del brazo largo delcromosoma 15).

o

Síndrome de Angelman(deleción del brazo largo delcromosoma 15).

o

Síndrome deleción 22q13o de Phelan-McDermid (deleción el extremodistal delcromosoma 22).

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Translocaciónde brazos.

o

Síndrome de Downfamiliar.

o

Cromosoma Filadelfia.No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversionesque afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías cromosómicas sexuales estructurales

Son alteraciones que afectan a la organización interna de loscromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

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Síndrome X frágil

Síndrome de Klinefelter

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Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

• Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.

• Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.

• Estatura alta.

• Infertilidad.

• Problemas sexuales.

• Testículos pequeños.

• Menor cantidad de vello en el cuerpo.

• Tamaño de las mamas mayor de lo normal.

• Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.

• Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.

• Deleción

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• Deleción de un cromosoma.

• Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de uncromosoma.

• ENGLISH

Síndrome del maullido del gato

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Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Causas

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato

• Inclinación de los ojos hacia abajo

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento

• Orejas de implantación baja o de forma anormal

• Discapacidad intelectual

• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

• Una sola línea en la palma de la mano

• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

• Cabeza pequeña (microcefalia)

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