GENERALIDADES DE LAS ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

1. GENERALIDADES DE LAS ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

• Es una alteración en el número de cromosomas es el resultado de su distribución anormal. Cada célula del cuerpo contiene 46 cromosomas, algunas de las veces los neonatos pueden nacer con menos o más cromosomas y como consecuencia el número de sus genes también varía.
• En los seres humanos las aberraciones cromosómicas numéricas aparecen muy escasa vez alrededor de 1 en cada 400 recién nacidos, aunque esto es directamente proporcional a la edad dela mujer ya que también aumenta de forma exponencial a que exista el riesgo de algún síndrome cromosómico.
• Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y frecuentemente esto se da durante la formación ovulo y el espermatozoide dando como consecuencia una célula con un cromosoma más o un cromosoma menos.
• Se encuentran entre las alteraciones cromosómicas las que son de conjunto como las polipliodias y parentales; las parciales autosómicas que son: trisomías autosómicas, monosomias y nulisomias y las aberraciones parciales sexuales que son: trisomías sexuales, monosomias sexuales, polisomias sexuales y mosaicos aneupliodes.
• El ejemplo más común de las aberraciones numéricas en la trisomía en el cromosoma 21 más conocido como síndrome de Down.
• También existen otras enfermedades asociadas con las aberraciones crosomicas numéricas como el síndrome de patau (trisomía 13), síndrome de edwads (trisomía 18), síndrome de klinefelter (47, XXY), síndrome de tuner (45, X), mujeres XXX, hobres XYY.

1. DESCRIPCIÓN DEL TEMA

En el presente informe expondremos lo que son las aberraciones cromosómicas numéricas, como estas se dan a nivel del ser humano y de que factores depende para se presenten en el organismo.

En 1959, Lejeune y Turpín publicaron un trabajo realizado sobre niños con “Sindrome de Down”, en el que explicaban que en estos niños aparecía un pequeño cromosoma supernumerario, el cromosoma 21. Ese año fue el arranque de la citigenética clínica, porque demostraba que una anomalía numérica de los cromosomas podía generar una enfermedad.

Las anomalías cromosómicas son causantes tanto de defectos innatos, como de pérdida fetales. Se calcula que:

• El 0.7% (7 de cada 1000) de la población presenta anomalías cromosómicas.
• El 30% de los abortos del primer trimestre están causados por anomalías cromosómicas.
• Y que, hasta el 50% de los abortos espontáneos de primer mes, también los causan estas anomalías.
• Hoy en día, gracias a las técnicas de Fish, resulta más fácil realizar el cariotipo de la forma correcta.

Respecto a las anomalías cromosómicas hay que decir que podemos clasificarlas en dos grupos:

• Numéricas: cuando se altera el número de cromosomas. Los cariotipos presentan un número diferente de 46 cromosomas en las células somáticas, y distinto de 23 en las células germinales (gametos).
• Estructurales: el número de cromosomas no varía, pero si lo hace la forma de los mismos.

En ocasiones encontramos los tipos de anomalías cromosómicas en una misma persona.

• Anomalías cromosómicas numéricas:

Como ya hemos dicho, son las anomalías en las que varía el número de cromosomas.

Una misma anomalía numérica produce el mismo fenotipo en los pacientes; en estos casos hablamos de síndrome. Ej. Síndrome de Down, que aparece en 1 de cada 660 nacimientos, está causado por la presencia de un tercer cromosoma 21 de pequeño tamaño. Esta enfermedad presenta unas características fenotípicas ampliamente reconocidas.

Al momento que sabemos acerca del tema de las aberraciones cromosómicas tendremos que tomar en cuenta algunos factores para que esta alteración se de en el embrión ya que aquí es donde va a afectar, para que este tipo de aberración se produzca la falta de un cromosoma o el aumento del mismo debió producirse en el momento de la meiosis en el ovocito o en el espermatozoide, o de otra manera cuando la mujer tiene una edad ya adulta donde es muy difícil concebir también puede presentarse alguna alteración a nivel cromosómico de las células del embrión.

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