Anormalidades Cromosonicas

Anormalidades cromosómicas humanas :

Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de lameiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrión viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21). Algunos casos son el resultado de unatranslocacíon en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.

Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación (tipo XXXXY) produce machos con deficiencias. Hombres con mas de un comosoma X son generalmente deficientes mentales y estériles. Se conocen mujeres XXX y XO, siendo en su mayor parte estériles.

Las deleciones en cromosomas se asocian también a otros sindromes como el tumor de Wilm.

Gemelos monocigóticos

Gemelas monocigóticas, semana 14 de gestación.

Gemelos monocigóticos.

Es el caso en que un embrión originado en una fecundación típica, a partir de un único óvulo y un único espermatozoide, se escinde accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo, en un proceso que debe biológicamente considerarse de multiplicación asexual. El resultado puede llegar a consistir en dos embriones viables, llamados gemelos monocigóticos o gemelos univitelinos,1por derivar de un solo cigoto, o gemelos idénticos, porque coinciden en todos sus rasgos.

Gemelos dicigóticos

Son los que se originan por fecundación separada, y más o menos simultánea, de dos óvulos por dos espermatozoides. Los individuos resultantes son diversamente llamados gemelos dicigóticos, gemelos bivitelinos o gemelos no idénticos. Su grado de identidad genética no es mayor que en dos hermanos nacidos de gestaciones separadas, es decir, comparten estadísticamente el 50% de sus genes. Por supuesto, pueden ser de diferente sexo, y cuando nacen a la vez una niña y un niño, estamos prácticamente siempre seguros de que son dicigóticos, pero puede darse en casos extraños2 que sean hermanos univitelinos monocigóticos. Es posible que en el proceso de división del óvulo fecundado los cromosomas queden XX para niña y XY para niño.

ulto gemelos para los gemelos monocigóticos, y el popular mellizos para los dicigóticos o policigóticos.

Síntomas de embarazo

Existen muchas señales asociadas a síntomas de embarazo. Lamentablemente en todas las mujeres éstas señales se manifiestan a distintos ritmos, razón por la cual podemos orientarte contandote los síntomas mas comunes y verificarás tu estado mediante un test de embarazo o un análisis de sangre.

Los test de embarazo que consigues en la farmacia, detectan la presencia de una hormona llamada gonadotropina coriónica, que es

producida por la placenta y se encuentra presente en la sangre y en la orina de la mujer embarazada. Pueden detectarla aun con uno o dos días de atraso de la menstruación. Las señales que te contamos aquí, están organizadas por orden de aparición. Algunos síntomas se manifiestan recién a partir de los 3, 4 o 6 meses. Pero recuerda que cada mujer puede tener o no todos los síntomas, y variar el orden de los mismos.

Falta menstrual o amenorrea

El síntoma común a todas las mujeres es la falta menstrual o amenorrea, pero incluso si estás embarazada puedes tener dolores del tipo menstrual que te confundan al respecto. Si eres regular con las menstruaciones, y ésta se retrasa mas de una semana o diez días, estás en condiciones de sospechar de un posible embarazo. Si eres irregular, deberás recurrir a los test que mencionamos antes.

Cambios mamarios e hipersensibilidad

Tus pechos se tornarán más grandes y pesados desde el comienzo del embarazo. Serán también más sensibles al tacto. La areola del pezón puede tornarse oscura. Otro síntoma que puede darse de inmediato o no (pero indefectiblemente en los últimos meses) es la notoriedad de las venas o líneas color azul, ya que aumenta la afluencia de sangre a las mamas.

Consejo: Comprá un talle mas de corpiño cuando los tuyos no sean ya cómodos o suficientemente grandes. Utilizá crema de caléndula en tus pezones todas las noches para prepararlos para amamantar.

Náuseas y Vómitos Matutinos

El estrógeno y la progesterona aumentan en el embarazo. Estos cambios metabólicos hacen que algunas embarazadas (la mayoría, pero por suerte no todas), sufran de náuseas y en algunos casos vómitos. Generalmente se manifiestan a la mañana al levantarte.

¿Cómo evitarlos? Al despertarte, antes de levantarte, comé una galletita de agua o algún sólido.

Mareos y dolor de cabeza

Los mareos pueden ser frecuentes sobre todo a la mañana. Este síntoma es común a los primeros dos o tres meses del embarazo para luego desaparecer. La presión sanguínea de la embarazada tiende a bajar en esta etapa para luego estabilizarse. Puedes experimentar dolores de cabeza por tensión nerviosa o el aumento del volumen de sangre.

¿Cómo evitarlos? Comé algún alimento con azúcar. Si trabajás o tenés que salir de tu casa, siempre llevá caramelos bien dulces en tu cartera o un perfume para oler cuando te marees. Algunas embarazadas se mejoran caminando y tomando aire, otras haciendo reposo. Para el dolor de cabeza, consultá a tu obstetra o médico de confianza, recordá que a partir de confirmar tu embarazo NO PODÉS ingerir medicamentos.

Cansancio y sueño

La mayoría de las mujeres están más cansadas que lo usual al principio del embarazo. El cuerpo empieza a producir más sangre y el pulso aumentará como de 10 a 15 latidos por minuto. Esto va a causarte mucho sueño, desgano y cansancio. Este síntoma también suele desaparecer luego del primer trimestre.

¿Cómo evitarlos? Dormí por lo menos 8 horas diarias. Si tenés la posibilidad de acostarte cada vez que sientas sueño, hacelo. Evitá grandes esfuerzos y alimentate bien.

Frecuencia Urinaria

El útero comienza a aumentar de tamaño. Empezarás a notar que la zona sobre

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