Bases Cromosomicas De La Herencia

Bases Cromosómicas de la Herencia

1.- INTRODUCCION.- ha sido modificada y utilizada por grandes pensadores y científicos a través de varias décadas. Todo comenzó cuando Mendel y Darwin propusieron sus primeros esquemas relacionados con la evolución, en 1865. En este año fue que Mendel propuso, aunque sin ninguna prueba concreta, que las células contenían algún tipo de factor que era llevado de una generación a la siguiente, mientras que por su parte, Darwin propuso que los factores eran trasladados a través de las "gémulas" (un término que el mismo acuñó), las que viajaban a través de todas las partes de los organismos de las personas hacia los órganos sexuales.

Luego, Walter Sutton tomó el trabajo desarrollado por Mendel y observó que sus estudios sobre el comportamiento de los cromosomas durante la división celular eran consistentes con aquellos que había realizado Mendel; por lo que Sutton pudo seguir investigando y desarrollando más su teoría, y creó la base de lo que hoy es conocida como la teoría cromosómica de la herencia. El que seguiría con la investigación sería el alemán Walther Flemming, el que exploró más profundamente la división celular, y acuñó el término "cromatina" (de hecho, lo que Flemming descubrió, fue el cromosoma, pero no sería llamado así hasta unos años después).

Unos años más tarde, el que haría un nuevo descubrimiento sería Theodor Boveri, quien tomó los descubrimientos de Flemming y los llevó aún más adelante, dando la primer evidencia de que los cromosomas proveen la continuidad de genes entre las generaciones. Luego de que Boveri haga un gran avance, el que terminaría de cerrar el círculo de la teoría cromosómica de la herencia, fue el mismo Walter Sutton, el cual, gracias a sus investigaciones, pudo postular que todos los cromosomas tienen una estructura estable (la cual llamó individualidad) que era mantenida entre generaciones, y utilizó esta propiedad para poder ser capaz de seguir el comportamiento de cromosomas individuales a través de las diferentes etapas de la meiosis.

2.- CROMOSOMAS.- En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

3.- ABERRACIONES CROMOSOMICAS.- Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down:

es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogenesis también puede producir un niño con Síndrome de Down.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards

(Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.

4.-TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.- Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se encuentran dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.

En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca de la herencia. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el principio de la genética moderna. A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de Columbia en los Estados Unidos, leyó el trabajo de Mendel. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel. Comparación entre los cromosomas y los "factores" de Mendel. Características de los cromosomas Características de los factores de Mendel Los cromosomas están en pares. Los factores de Mendel están en pares. Los cromosomas se segregan durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan durante la formación de gametos. Las parejas de cromosomas se reparten independientemente de otras parejas de cromosomas.

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