Bases Moleculares De Esquizofrenia

Según dos estudios

NUEVA YORK (AP).- Dos enormes estudios internacionales muestran que las personas que carecen de ciertos segmentos de ADN corren un riesgo dramáticamente mayor de desarrollar esquizofrenia, un hallazgo que podría abrir nuevas puertas para entender y diagnosticar la enfermedad.

Estos errores son raros; cada uno se encuentra en menos del 1% de los pacientes. Pero cada uno aumenta el riesgo de la enfermedad 15 veces, según una estimación. Los científicos dijeron que, al echar luz sobre las causas de la enfermedad, estudiar estas anormalidades puede ayudarlos a encontrar nuevas medicaciones. Y si se encuentran las suficientes aberraciones, podrían combinarse en un test de diagnóstico, dijo Kari Stefansson, directora ejecutiva de Code Genetics de Reykjavik, Islandia, y autora de uno de los estudios. Actualmente, la esquizofrenia se diagnostica por sus síntomas.

El ADN humano puede pensarse como una larga cadena de alrededor de tres mil millones de letras que forman palabras, o genes. Cada uno de los sectores faltantes identificados tiene entre medio millón y dos millones de letras. En el pasado, los científicos habían encontrado genes y faltantes específicos vinculados con el riesgo de esquizofrenia. Pero el nuevo trabajo es notable porque los dos estudios encontraron las mismas deleciones (pérdidas) de ADN. El trabajo de Stefansson también informa sobre una tercera mutación.

Aunque las pérdidas de ADN están vinculadas con sólo una diminuta fracción de los casos de esquizofrenia, la doctora Pamela Sklar, del Massachusetts General Hospital y autora del segundo trabajo, dijo que el conocimiento obtenido puede conducir a tratamientos para mucha gente. Ambos trabajos se publican hoy en la revista Nature .

Especialistas no conectados con el trabajo celebraron los resultados. "Esto es tremendo", dijo la doctora Linda Brzustowicz, de la Universidad Rutgers. Pero agregó que, dado que las deleciones ocurren en una fracción tan pequeña de los casos, es demasiado precoz ofrecer tests basados en este hallazgo.

El Mundo, España

ESTUDIO DEL ADN

La arquitectura genética de la esquizofrenia

Un gran estudio internacional desvela los cimientos biológicos de este trastorno mental

ÁNGELES LÓPEZ

MADRID.- No es la primera vez que un estudio científico señala algún gen como responsable de la esquizofrenia. Sin embargo, hasta la fecha los trabajos que se habían realizado contaban con pocas muestras y tenían un valor relativo. De hecho, hace pocos meses se sugería que más que los genes había que girar la mirada a las pequeñas variaciones en la estructura del genoma. Precisamente éstas son el centro de atención de la mayor investigación realizada hasta la fecha en las que se han descubierto dos nuevas áreas genéticas que, cuando están alteradas, aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno mental.

"La esquizofrenia es una enfermedad que afecta a los pensamientos y a las emociones. Es, además, un trastorno esencialmente humano, pero uno de los menos comprendidos biológicamente, por lo que es difícil diagnosticar", explica Kari Stefansson, presidenta ejecutiva de deCODE Genetics, compañía biofarmacéutica involucrada

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