BASE MOLECULAR

INTRODUCCIÓN

El ADN está presente en todas las células y es el responsable de codificar la información genética del organismo, de una forma similar a que en los libros está codificada la información que contienen en forma de letras y palabras. La estructura del ADN es de una molécula lineal que se suele representar con forma de escalera de caracol, siendo los lados de la escalera cadenas lineales de nucleótidos (cada uno de ellos contiene una base nucleotídica), cada nucleótido está unido a un nucleótido del otro lado de la escalera por puentes de hidrógeno, que suelen ser representados por los peldaños de la escalera.

Para "leer" la información contenida en el ADN se suele tomar una sola de las hebras de la escalera, y leer su secuencia de nucleótidos. Sólo hay 4 posibles nucleótidos, normalmente representados por su inicial en mayúscula: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Para formar los "peldaños de la escalera", la adenina sólo puede estar unida a la timina, y viceversa, y la citosina sólo puede estar unida a la guanina, y viceversa (regla mnemotécnica: Aníbal Troilo / Carlos Gardel). Por eso cuando se ha leído una sola de las hebras del ADN, ya se tiene también la información de la complementaria.

La cantidad de ADN leído se mide en número de bases nucleotídicas, así se pueden encontrar unidades de medición como las "kilobases" (una kilobase = mil bases de ADN leídas).

Las mutaciones a las que es sujeto el ADN son: las mutaciones que reemplazan una base por otra (por ejemplo una adenina por una guanina debido al efecto "túnel del protón" donde por acción de la luz UV se forma temporalmente un tercer enlace y si la duplicación del ADN sucede antes que su reparación el cambio de base se convierte en permanente), las mutaciones en que desaparece un trozo de ADN ("deleciones"), las mutaciones en que un trozo de ADN se escinde y se vuelve a unir al resto en otro lugar diferente ("traslocaciones"), las mutaciones en que se duplica una porción del ADN, entre otras. También hay mutaciones en que un trozo de ADN de otra especie es traído por vectores (por lo general virus) e integrado al ADN de la especie estudiada, las llamadas "transferencias horizontales de ADN".

Algunas circunstancias hacen que la tasa de mutaciones sea más alta en algunos organismos que en otros (por factores ambientales, por ejemplo exposición a agentes mutágenos; o por factores genéticos, por ejemplo una ineficiencia en los mecanismos de reparación del ADN).

Es por ello que se desea realizar un estudio acerca de las bases moleculares y lo que ello implica tomando en cuenta el ADN y los cromosomas en cada ser humano o especie.

METODOLÓGIA

En el interior del cromosoma

A partir de la teoría cromosómica de la herencia, se sabe que los genes se localizan en los cromosomas y ocupan loci específicos. La sustancia química que forma los genes es el ADN (ácido desoxirribonucleico).

El ADN es un polímero de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por una molécula de ácido ortofosfórico, una pentosa (desoxirribosa) y una base nitrogenada.

Las bases nitrogenadas que forman el ADN son cuatro: adenina, citosina, guanina y timina. La secuencia de estas bases y su posición en la cadena de ADN determinan la transmisión de la información genética.

Estructura y duplicación de ADN

El descubrimiento de la estructura tridimensional del ADN fue uno de los logros científicos más grandes del mundo. En el año 1953, el científico estadounidense James Watson (1928-) y el científico inglés Francis Crick (1916-) interpretaron la estructura de esta molécula; por esto, en el año 1962, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.

El conocimiento de la estructura del ADN es la clave para comprender la función del gen en término bioquímico o molecular. Watson y Crick propusieron el siguiente modelo molecular, denominado modelo de la doble hélice:

• Hay dos hebras o cadenas helicoidales de polinucleótidos enrolladas entre sí.

• Las bases nitrogenadas se ubican en el interior de la cadena y se aparean de la siguiente manera: adenina con timina y guanina con citosina.

• La secuencia de bases a lo largo del polinucleótido no se halla para nada restringida. En esta secuencia precisa de bases está la información genética.

• Una molécula de ADN puede tener miles de nucleótidos, por lo tanto, existe una gran variedad en la secuencia de bases. La variedad de esta secuencia determina la variabilidad del material genético.

La estructura del ADN en forma de doble hélice permite comprender como dicha molécula puede dar lugar a copias de sí misma, sin perder su conformación.

La duplicación del ADN tiene lugar antes de iniciarse la mitosis o la meiosis.

Para explicar este proceso, se propusieron varias hipótesis, pero una de ellas fue confirmada y es actualmente aceptada por los científicos: la hipótesis semiconservativa, propuesta por Watson y Crick.

Según la hipótesis semiconservativa, el proceso que se sigue es el siguiente:

• En el interior del núcleo celular comienzan a separarse las dos hebras de ADN.

• Cada hebra es utilizada como molde para la construcción de una nueva hebra complementaria

• Al final de la duplicación quedan dos hebras dobles. Cada una de ellas está constituida por una hebra antigua y una hebra nueva.

Como la molécula de ADN es muy grande y posee una gran cantidad de genes, la información genética se traduce en el ARN mensajero, otro tipo de ácido nucleico mucho más pequeño, capaz de pasar del núcleo al citoplasma celular. Mediante procesos bioquímicos altamente complicados, el ARN mensajero transmite su mensaje y da lugar a la formación de proteínas.

Las proteínas son la expresión del mensaje genético, y de ellas depende la totalidad de los caracteres de un ser vivo.

Se llama código genético a la relación entre la secuencia de bases en el ADN y la correspondiente secuencia de aminoácidos en las proteínas.

Luego de varias experiencias, se llegó a la conclusión de que un grupo de tres bases nitrogenadas (llamado codón) codifica un aminoácido.

Ahora se puede dar una definición bioquímica de gen:

Un gen es una porción de secuencia

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