Biologia Molecular

Llega a la consulta general un paciente masculino de tres meses de edad, originario de la sierra chiapaneca. La madre refiere que no sostiene la cabeza, presenta dificultades en la deglución y que tiene características peculiares de la cara; que no se parece a ningún miembro de la familia.

En la exploración física se observa paciente hipo reactivo, despierto con facies de luna llena, pliegues epicanticos, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, macroglosia con lengua geográfica, paladar duro profundo y corto sin comunicación oro nasal. Queilosis, cuello sin alteraciones, tórax con soplo ho10sistólico con reforzamiento de los 3° y 4 ruidos cardiacos. Miembros toráxicos con hipotonía, llenado capilar integro, abdomen blando, depresib1e sin visceromegalias, perista1sis disminuida, sin datos .de irritación peritoneal. Riñones palpables a la exploración bimanual, sin datos de alteraciones genitales externos, testículos retráctales, canal inguinal cerrado y miembros pélvicos hipo tónicos. A exploración neurológica, paciente que no sostiene la cabeza, risa social poco re activo, Moro ausente, pensión disminuida, búsqueda y succión débiles, babinski positivo, ROTs lentos y difícilmente perceptibles en miembros pé1vicos, reflejo pupilar adecuado.

Cuenta con los siguientes antecedentes perinata1es de importancia: Producto de la gesta 2 de madre de 16 años, sin control prenatal. Atendido por partera empírica. No recuerda si lloró y respiró al nacer. Presentó fiebre a las 24 horas, que mejoró 15 días después, tratado con medios empíricos y por un curandero de la comunidad. Niega otra alteración posterior. .

El manejo inicial para establecer el diagnóstico de certeza fue enviar una muestra de sangre al laboratorio de

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