Biología transmisión de enfermedades

Existe influencia ambiental sobre el fenotipo. Por ejemplo el rasgo poli génico del color de la piel se modifica en virtud de los efectos ambientales de la exposición a la luz solar, que estimula la producción de melanina. La estatura, es otro rasgo poli génico, puede disminuir a causa de mala alimentación, como también puedes ser la inteligencia tiene factores genéticos como ambientales.

Cuanto mas relacionadas genéticamente estén dos personas, mas similares son sus calificaciones CI. Tanto la herencia como el ambiente desempeñan papeles importantes en el desarrollo de capacidades mentales y rasgos de personalidad.

¿Cómo se investigan las anomalías genéticas humanas?

Por medio de arboles genealógicos (diagramas que muestran las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos emparentados). Que ponen la descubierto si un rasgo se hereda según una modalidad dominante, recesiva o ligada al sexo. Que han dado lugar a grandes avances en el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas.

¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales?

Muchos rasgos humanos comunes como las pecas o barbilla partida se heredan de forma mendeliana (Cada rasgo gobernado por un gen con un alelo dominante y uno recesivo)

• Anomalías genéticas gracias a alelos recesivos.

Una muta ion en el gen que codifica alguna enzima puede destruir la función enzimática. Pero la presencia de un alelo normal puede generar la cantidad suficiente de enzima o proteína en buenas condiciones como para que físicamente (fenotípicamente) se distinga a los heterocigotos de los homocigotos con alelos normales.

Así que en muchos genes un alelo normal , que codifica una proteína es dominante respecto a un alelo mutante. La enfermedad solo se manifiesta solo en los individuos que heredan dos copias del alelo mutante. Cada vez que engendrados un hijo hay probabilidad 50/50 de que transmitamos un alelo defectuoso, aunque es poco probable que un hombre y una mujer no emparentados posean un alelo defectuoso en el mismo gen, es difícil que tengan un hijo homocigoto.

Si las parejas emparentadas engendran hijos tiene una probabilidad 1 en 4 de tener un hijo con transformó genético.

El albinismo se debe a un defecto en la producción de melanina.

Una enzima llamada tirosinas a es la que produce la  melanina ( el pigmento obscuro de las células cutáneas). El gen que codifica a la tirosina se llama TYR. Si un individuo es homocigoto (tiene 2 genes mutantes) respecto a un alelo mutante de TYR tendrá albinismo (piel y pelo blanco y ojos rojos).

La anemia de células falciformes se debe a un alelo defectuoso de síntesis de hemoglobina. (ACF)

Cuandonlos glóbulos rojos son incapaces de levar suficiente oxigeno a través del cuerpo debido a su deformación. Esta a menudo presente en ¡ individuos de África, Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamericano. Es dolorosa, dolor abdominal y huesos, fatiga, falta de respiración, ritmo cardiaco acelerado, pubertad desgrasada, ulceras en las piernas.

La proteína hemoglobina que confiere años eritrocitos su color, transporta oxigeno a su sangre. En condiciones de escasez de oxigeno se aglutina masa de moléculas de hemoglobina lo que obliga al eritrocito a perder su forma de disco y adoptar una forma de hoz. Estas son mas frágiles y se rompen con facilidad, tienden a aglutinarse y obstruir los capilares. La falta de flujo sanguíneo provoca dolor especialmente en articulaciones, también anemia. Aunque la mitad de la hemoglobina de los heterocigotos es normal y la otra anormal, la enfermedad no los incapacita.

Las personas con antepasados provenientes del Mediterráneo, América central o sur o del este de India presentan mayor riesgo de presentar esta enfermedad.

Si dos portadores heterocigotos tienen hijos cada concepción tendrá probabilidad 1 en 4 de engendrar un hijo homocigoto respecto al alelo de células falciformes.

• Muchas anomalías genéticas humanas se deben a alelos dominantes.

Numerosas características físicas, se heredan como rasgos dominantes. También muchas enfermedades genéticas serias. Para que una enfermedad dominante se transmita a los descendientes, es necesario que al menos uno de los padres padezca la enfermedad. Las enfermedades dominantes no deben afectar la capacidad del individuo para sobrevivir hasta la edad adulta y tener hijos. También puede ser que el alelo dominante resultante sea producto de una nueva mutación en los óvulos o espermatozoides del individuo. En este caso ninguno de los padres padece la enfermedad.

Algunos alelos dominantes producen una proteína anormal que entorpece la función de la proteína normal. Otros alelos dominantes codifican proteínas que llevan a cabo nuevas reacciones toxicas. También puede ser que los alelos dominantes codifiquen una proteína que es hiperactiva y desempeña su función en momentos y lugares indebidos.

Una enfermedad genética dominante de los seres humanos es la enfermedad de Huntington que provoca un deterioro lento de ciertas partes del cerebro, origina una perdida de la coordinación, movimientos agitados, alteraciones de personalidad y la muerte. Sus síntomas no aparecen antes de los 30 a 50 años.

• Anomalías humanas ligadas al sexo.

El cromosoma X contiene muchos genes que el cromosoma Y no tiene.

Los varones solo tienen un cromosoma X.

Un hijo recibe el cromosoma X de su madre y lo transmite únicamente a sus hijas.

Estas anomalías aparecen con mucha frecuencia en los hombres y afectan a generaciones salteadas: un varón afectado transmite la característica a una hija portadora fenotípicamente normal. Los defectos mas conocidos debido a alelos recesivos de genes del cromosoma X son el daltonismo (para verde y rojo) y la hemofilia.

Las personas que padecen hemofilia sangran excesivamente a causa de heridas o daños leves.

¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el numero de cromosomas?

Estos errores en la meiosis, llamados de no disyunción, influyen en el número de cromosomas sexuales y autosomas. Algunos embriones con un numero anormal de cromosomas sobreviven hasta el nacimiento o después de el.

• Ciertas anomalías genéticas son al numero anormal de cromosomas sexuales.

Debido a que los cromosomas X y Y se aparean durante la meiosis, habitualmente los espermatozoides tienen un cromosoma X o uno Y. Al no separarse los cromosomas sexuales durante la meiosis masculina produce espermatozoides con 22 Autosomas y ningún cromosoma sexual. Estos espermatozoides “O” son carentes de cromosoma sexual). También si un espermatozoide puede tener dos cromosomas sexuales y ser XX, YY o XY. Y al no separarse en cromosoma X en la meiosis femenina produce óvulos “O” o XX en vez de óvulos con cromosoma X. Cuando los gametos normales (espermatozoide o ovulo) se funcionan con los espermatozoides u óvulos defectuosos, el numero de autosomas de los cigotos (su hijo) es normal pero el de cromosomas sexuales no.

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