Causas del autismo

Causas del autismo

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

• Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados.

• Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.

• Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano.

• Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones y/o exposición a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.

Las causas identificadas para el autismo incluyen varias anormalidades cromosómicas que implican diferentes "sitios genéticos. "El síndrome frágil-x implican al cromosoma x, el síndrome de Angelman implica al cromosoma 15, y muchas otras anormalidades cromosómicas se pueden presentar con "autismo". Otros desórdenes como la esclerosis Touberouse, un desorden que causa a anormalidades de la piel y el cerebro y severos y frecuentes convulsiones epilépticas (cromosoma 9 y 16) pueden presentarse con "autismo" también. Algunos "desórdenes metabólicos" como PKU (fenilcetonuria), donde una sustancia (fenilalanina) se acumula en el cerebro, y otros desórdenes del metabolismo pueden presentar con el autismo.

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