Conceptos de melanoma

Introducción: El melanoma es un tumor maligno derivado de los meloncitos, células dendríticas originadas en la cresta neural y causal de la síntesis de melanina.

1. Explique el origen multifactorial de esta enfermedad y por qué se considera un cáncer de piel?

el cancer es un proceso descontrolado o defectuoso en la division de las celulas que se encuentran mal o defectuosas, en este caso, los melanocitos que se encuentran mal, van a generar lo que conocemos como melanoma.

Los rayos V generan Dímeros de tinina

2. ¿Qué papel juega la luz UV en la fisiopatogenia de las lesiones de piel?

U.VB= CARCINÓGENO HUMANO COMPLETO, capacidad de daño directo al DNA

El IARC describe las radiaciones UVB como un “carcinógeno humano completo” debido a su capacidad de provocar un daño directo al ADN. Las radiaciones UVA, por otra parte, son carcinógenas por un mecanismo indirecto: intervienen en la producción de radicales libres que dañan el ADN, tales como el peróxido de hidrógeno

U.VA= CARCINÓGENOS POR MECANISMOS INDIRECTOS INTERVIENEN EN A PRODUCCIÓN DE RADICABLES LIBRES QUE PRODUCEN EL ADN

El peligro es mayor cuando la radiación UV interacciona con un fenotipo determinado genéticamente, que caracteriza por tener la piel clara, quemarse fácilmente (fototipos I y II) y ser portador de múltiples nevos, en especial si son atípicos

3. Describa elementos genéticos que particularmente han sido identificados en enfermedad.

Diversos estudios multicéntricos se han enfocado en la determinación de los genes que otorgan mayor susceptibilidad en MMC familiar. Hasta la fecha dos genes de alta susceptibilidad han sido identificados: CDKN2A y CDK4, ambos heredados en patrón autosómico dominante y de penetrancia incompleta

CDKN2A: Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A El gen se localiza en el cromosoma 9p21, y es el más importante gen de susceptibilidad para el desarrollo de MMC(17). Corresponde a un gen supresor de tumores que codifica dos transcritos distintos para las proteínas supresoras de tumores p16INK4a y p14ARF, esta última a partir del mismo segmento de ADN que p16, pero con un marco de lectura diferente.

CDK4 (Cyclin-dependent kinase 4) El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 12 y codifica una quinasa que normalmente es bloqueada por p16INK4a, permitiendo la fosforilación de pRB y de esta forma el paso de la fase G1 a S del ciclo celular. Las mutaciones de CDK4 varían en frecuencia y tipo en las diferentes poblaciones estudiadas, sin embargo solo un escaso número de familias han sido identificadas como portadoras de mutaciones de línea germinal de este gen(13).

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