Cromosoma 12

Cromosoma 12:

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Genes:

La identificación de genes en cada cromosoma es un área activa de la investigación genética. Dado que los investigadores utilizan diferentes métodos para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado de genes varía. Cromosoma 12 probablemente contiene entre 1.000 y 1.300 genes. Algunos son:

• ACVRL1: activina A receptor tipo II tipo 1

• CBX5: chromobox homólogo 5

• COL2A1: colágeno tipo II, alfa 1

• KERA: keratocan

• LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina

• MYO1A: miosina IA

Características:

El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que participan en el control del desarrollo embrionario. Otro grupo sirve para fabricar los receptores del gusto. También existe genes relacionados con la síntesis de queratina, la proteína del pelo y de las uñas. El cromosoma incluye el gen que forma un receptor de la vitamina D. En cuánto a morfología se dice que es submetacéntricos medianos.

Enfermedades originadas por el cromosoma 12:

• Enfermedad de Von Wilebrand

• Tirosinemia

• Fenilcetonuria

• Raquitismo

• Enfermedad de Parkinson

• Hipocondrogénesis

• Sordera no sindrómica

Entre las más destacadas o más comunes encontramos estas dos:

 Fenilcetonuria: Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollodel cerebro sea normal. Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses. Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo.

 Raquitismo: Es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas. Es causado por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílago debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre.

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