Cromosoma Filadelfia

Actividad / Caso práctico

⦁ Investigar qué es el cromosoma Filadelfia, su descubrimiento, cómo se forma, su ideograma y su importancia médica.

Es una alteración genética asociada a la mayoría (90-95%) de casos de leucemia mieloide crónica. Consiste en una traslocación entre dos partes de dos cromosomas. La parte BCR (Breakpoint Cluster Region) del cromosoma 22q se une al cromosoma 9q y la parte ABL (Abelson) del cromosoma 9q se une al cromosoma 22q

Esta traslocación produce una proteína que permanece activa a partir de ese momento. Esta proteína BCR-ABL es una tirosina cinasa causante de que las células crezcan y se dividan sin control en esta enfermedad.

Esta traslocación fue descrita en 1960 por Peter Nowell y David Hungerford en dos centros de Philadelphia, de ahí su nombre.

El descubrimiento y estudio de esta traslocación es de gran importancia médica ya que, con un simple análisis de los cromosomas del paciente, se puede diagnosticar una enfermedad con una tasa de letalidad bastante alta. Además, con la identificación de la proteína BCR-ABL se abrió un campo de tratamiento para esta enfermedad, basado en inhibidores de la tirosina cinasa que han conseguido frenar de manera efectiva una enfermedad que hace unos años era intratable.

⦁ Explique cuál ha sido la contribución de las técnicas de citogenética molecular en el estudio del cáncer.

En la actualidad, según datos de SciELO, aproximadamente 600 alteraciones cromosómicas están relacionadas con tumores de origen histológico, es decir, de origen sólido. Por lo que el estudio citogenético se torna imprescindible en la identificación y diagnóstico de estas enfermedades. Dentro de estos estudios, destacan el FISH, CGH, SKY-FISH y M-FISH, ya que son más precisas y permiten detectar alteraciones numéricas y estructurales en núcleos en interfase.

Gracias a estas técnicas, junto con el resto de pruebas histopatológicas y la historia clínica del paciente, permiten un diagnóstico rápido y, en ocasiones, precoz de muchas patologías tumorales.

A día de hoy, poniendo como ejemplo la leucemia mieloide crónica de la que hemos hablado, gracias a los estudios citogenéticos, no solo tenemos una fuente fiable de diagnóstico y detección de la enfermedad, sino que con técnicas de edición genética (CRISPR-Cas) se podría eliminar definitivamente el oncogén en un futuro cercano.

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