Cromosomas

GUIA: CROMOSOMAS HUMANOS

DOCENTE: ANDERSON RAMÍREZ AYALA

INTRODUCCIÓN

El número correcto de cromosomas para el hombre fue establecido, solamente luego de la aplicación de los métodos para cultivos de tejidos en citogenética. Hasta 1956 se suponía que el número era 48. Tjio y Levan haciendo cultivos de fibroblastos de pulmón de embrión humano, demuestran este mismo año, que el número es de 46.

La delineación de gran cantidad de síndromes asociados con anormalidades cromosómicas numéricas, ocurren en el período del 60 al 65: Turner, Klinefeltr, trisomía 18 (1960), delección 4p, (1962). Esto obliga al planteamiento de un sistema estandarizado de nomenclatura y entre 1960 y 1971, cuatro conferencias aportan u sistema de estandarización, cronológicamente cada vez más refinado.

* Se da el nombre de:

► CARIOTIPO: Arreglo sistematizado de los cromosomas de una célula particular, ya sea mediante dibujo o fotografía.

► IDiOGRAMA: Dibujo esquematizado de una mezcla de muchos cariotipos y no se relacionan directamente con una célula particular.

Metacéntrico SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO

(Cromosoma 1) (Cromosoma 9) (Cromosoma 14)

La observación de los cromosomas en metafase varía en forma y tamaño. El tamaño absoluto varía con el estado mitótico. Cada cromosoma en metafase consta de dos cromátides unidas a un centrómero, cuya posición determina la clasificación de los cromosomas en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos, y telocéntricos. (Estos últimos no existen en el complemento humano).

► CONFERENCIAS

1. Denver (1960): Asigna número a cada par de cromosomas en orden a su longitud decreciente. Los sexuales no se numeran. Quedan 7 grupos de acuerdo a la posición del centrómero ( A – G ).

Esta todavía no permite identificación precisa de los cromosomas individuales. Según esta clasificación tenemos:

Grupo A: Cromosomas metacéntricos grandes (pares 1 al 3). El par 2 es ligeramente submetacéntrico.

Grupo B: Cromosomas submetacéntricos grandes (pares 4 y 5)

Grupo C: Cromosomas submetacéntricos medianos (pares 6 al 12). Aquí se incluye el cromosoma sexual X.

Grupo D: Cromosomas acrocéntricos medianos (Pares 13 al 15).

Grupo E: Cromosomas submetacéntricos pequeños (16 al 18. El par 16 es el menos submetacéntrico de los 3.

Grupo F: Cromosomas metacéntricos pequeños. Comprende los cromosomas 19 y 20.

Grupo G: Cromosomas acrocéntricos pequeños (pares 21 y 22). Se incluyen aquí el cromosoma sexual Y.

2. Londres (1963): Se amplía y modifica de acuerdo al avance científico y tecnológico: se reconocen constricciones secundarias y aparición de satélites en los cromosomas acrocéntricos.

3. Chicago (1966), desarrollo un sistema uniforme para facilitar la codificación; así el análisis de cromosomas se reporta con el número total de cromosomas, seguido por los cromosomas sexuales, y luego por cualquier anormalidad adicional, ejemplo: 46,XX ; 46,XY ; 47 XXY ; 47,XX, +21.

Se establece nomenclatura para cromosomas normales o anormales. Se designa “p” al brazo corto del cromosoma y “q” al brazo largo. Ejemplo: 46, XX, 5p- (el – significa delección).

Se reconoce la utilidad de la “auto radiografía” (uso de timidinatritiada), técnica que determina la replicación asincrónica del DNA, sólo de cromosoma a cromosoma, sino en áreas del mismo cromosoma, y se adelanta así sobre:

HETEROCROMATINA: Áreas condensadas del cromosoma (replicación tardía).

EUCROMATINA: Áreas no condensadas, genéticamente activas (replicación no tardía)

Hasta aquí se reconocen como cromosomas individuales y específicos, solo una parte del complemento: Cromosomas 1, 3, 16, 17, 18, 4, 5, 13, 14, 15.

A mediados de 1970, la citogenética se parte en dos y se inicia la era revolucionaria de las “BANDAS”, cuando se anuncia que todos los cromosomas humanos pueden ser identificados con el uso de la quinacrina fluorescentes (Casperson), razón por la cual presentan un patrón distintivo de bandas, propio y constante, no sólo de persona a persona, sino e todos los tipos de tejido.

(La variabilidad de intensidad fluorescente, descubre verdaderos marcadores genéticos en cromosomas: 1, 3, 9, 13, 14, 15, 21, 22, y Y)

A partir de este descubrimiento progresivamente se desarrollan diferentes técnicas que realzan el patrón de bandeamiento cromosómico:

BANDAS Q: Coloración de las células con fluorocromos (mostaza de quinacrina) y exposición de las mismas a la luz ultravioleta del microscopio de fluorescencia. Bandas heterocromáticas brillantes, zonas eucromáticas opacas.

BANDAS G: Aparecen en todo el cromosoma, transversas y de anchura variable, coloreadas con Giemsa o colorantes afines. Corresponden con las “Q” pero no con las “C”. Las zonas heterocromáticas aparecen obscuras (G+) y las eucromáticas claras (G-).

BANDAS C: Muestran la heterocromatina constitutiva y están confinadas a la región Centromérica. Pueden variar de un individuo a otro y hay gran polimorfismo en cromosomas 1, 9, 16, y acrocéntricos. Aparecen bandas (C+) en la región distal “q” del cromosoma Y.

BANDAS R:Son el reverso de las bandas “Q” y “G”. Quedan luego de desnaturalizar las (Q+) y las (G+). Las zonas heterocromáticas aparecen claras y las zonas eucromáticas obscuras.

BANDAS T: Marcan las regiones termínales del cromosoma. Marcan telómeros.

4. París (1971): Da una pauta según los nuevos adelantos.

Define como BANDA: Parte del cromosomas perfectamente distinguible de las regiones adyacentes por apariencia clara u obscura con los métodos Q, S, G ,C, etc.

REGIÓN: Cualquier área marcada entre dos puntos.

Las regiones y bandas son numeradas consecutivamente del centrómero hacia fuera a lo largo de cada brazo del cromosoma.

Así para designar una banda se requiere:

a. Número del cromosoma

b. Símbolo para el brazo del cromosoma

c. Número de la región

d. Número de la banda dentro de la región

e. .

Se da la designación en orden, sin espacio ni paréntesis: 1p33 quiere decir: cromosoma 1, brazo corto, región 3, banda 3.

Si la banda se subdivide (análisis de los cromosomas en estado prometafásico o en general menos condensado) se coloca

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