Cromosomas

CROMOSOMAS HUMANOS

OBJETIVOS

GENERALES:

 Verificar las generalizaciones sobre los cromosomas como verdades universalmente conocidas.

 Analizar la estructura general de los cromosomas y evaluar la funcionalidad de cada una de sus partes.

ESPECÍFICOS:

 Identificar componentes de un cariotipo normal.

 Clasificar los cromosomas de acuerdo con el modelo de Denver y determinar anomalías por delección o duplicación de cromosomas.

INTRODUCCIÓN

Los principios de la genética son por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide. En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El numero normal diploide de cromosomas en la especie humana es de 46 (44 autosomas y 2 sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre). El conteo de cromosomas data desde 1890, pero mucho tiempo después, se llego a la cifra correcta; debido a que el núcleo de las células es pequeño y el número de cromosomas es grande.

El ordenamiento sistematizado de cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo. Se puede determinar el número, tamaño y la forma de los cromosomas e indicar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática de un organismo determinado.

Al nacer un individuo se presentan alteraciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse en distintas etapas de la vida y se denominan efectos congénitos. Estos defectos pueden tener una base genética o no. Los que no son hereditarios pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales que alteren el desarrollo embrionario.

Denver (conferencia de Denver) asigna un número a cada par de cromosomas en orden de longitud decreciente. Los sexuales no se enumeran. Quedan 7 grupos de acuerdo a la posición del centrómero. Según esta clasificación se tiene que:

Grupo A: Cromosomas metacéntricos grandes (pares 1 al 3). El par 2 es ligeramente submetacéntrico.

Grupo B: Cromosomas submetacéntricos grandes (pares 4 y 5).

Grupo C: Cromosomas submetacéntricos medianos (pares 6 al 12) aquí se incluye el cromosoma sexual X.

Grupo D: Cromosomas acrocéntricos medianos (pares 13 al 15).

Grupo E: Cromosomas submetacéntricos pequeños (pares 16 al 18) el par 16 es el menos submetacentrico de los tres.

Grupo F: Cromosomas metacéntricos pequeños (pares 19 y 20)

Grupo G: Cromosomas acrocéntricos pequeños (pares 21 y 22) se incluye aquí al cromosoma sexual Y.

CONSULTA PREVIA

1) Investigue eucromatina y heterocromatina.

Eucromatina : Es una forma de la cromatina ligeramente compactada, con una gran concentración de genes, y a menudo (no siempre) se encuentra en transcripción activa. A diferencia de la heterocromatina, se encuentra tanto en eucariotas como en procariotas. La estructura de la eucromatina representa cada una de los nucleosoma. Los nucleosomas están compuestos por ocho proteínas denominadas histonas, con aproximadamente 145 pares de bases de ADN enrolladas a cada una; en la eucromatina este empaquetamiento es menor para poder acceder con mayor facilidad al ADN. Cada histona posee una estructura variante que se cree que interviene en la ordenación de la cromatina. En concreto, se cree que la lisina metilada 4 en las histonas actua como un marcador genérico para la eucromatina. La eucromatina participa en el transcripción del ADN a ARNm. La estructura menos compacta permite a las proteínas reguladoras de genes y a los complejos de ARN polimerasa unirse fácilmente a la secuencia de ADN, permitiendo así el principio de la transcripción. No toda la cromatina se utiliza para la transcripción: la que no suele ser utilizada se transfroma en heterocromatina para proteger los genes mientras no se están utilizando. Hay, por tanto, una relación entre lo productiva que es una célula y la cantidad de eucromatina que se puede encontrar en su núcleo. Se cree que la célula utiliza la transformación de eucromatina a heterocromatina como un método de controlar la expresión genética y la replicación, ya que los procesos son distintos para la cromatina compactada (hipótesis de accesibilidad).

Heterocromatina : Región de la cromatína que no se descondensa durante la interfase, manteniendo aparentemente la misma conformación altamente condensada que presenta en el cromosoma en metafase. Cromatina transcripcionalmente inactiva que muestra alta condensación durante la interfase y se replica al final de la fase S del ciclo celular (heterocromatina constitutiva). La heterocromatina facultativa está constituída por eucromatina que adquiere las características de la heterocromatina en determinados estadíos del desarrollo.

Heterocromatina constitutiva: Heterocromatina de todas las células, que en el hombre se encuentra alrededor del centrómero de cada cromosoma mitótico. La mayoría de las regiones de heterocromatina constitutiva contienen secuencias de DNA satélite.

Heterocromatina facultativa: Heterocromatina que se presenta condensada durante la interfase en algunos tipos celulares, aunque no en todos.

2) Tipos de cromosomas de acuerdo con la posición del centrómero.

Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero.

Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio.

Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.

Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con

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