Cromosomas

Índice

Introducción:…………………………………………………………………………Pág.3

Cuerpo de trabajo:…………………………………………………………………...Pág.4

• ¿Qué es el cariotipo humano?................................................................Pág.4

• Síndrome de Patau………………………………………………………….Pág.4

• Síndrome de Edwards………………………………………………………Pág.4

• Síndrome de Down………………………………………………………….Pág.4

• Síndrome de Turner…………………………………………………………Pág.4

• Síndrome de Klinefelter…………………………………………………….Pág.5

• Síndrome de cri-du-chat……………………………………………………Pág.5

Conclusión:…………………………………………………………………………..Pág.6

Anexos:……………………………………………………………………………….Pág.7

Bibliografía:………………………………………..

Introducción

Desde hace mucho tiempo se inició un estudio sobre los genes humanos y su herencia a través de las generaciones que permitiría a los humanos conocer la transmisión de los rasgos de éstos y la razón de los rasgos que ya tienen y entender los síndromes que se han estudiado desde mucho antes del inicio de la primera experimentación hecha por Hans von Winiwarter. Von Winiwarter demostró en 1912 que el hombre tiene 47 cromosomas a través de unos experimentos que hizo a través de spermatogonia y 48 cromosomas a través de oogonia, sin embargo en 1922 no estaba tan seguro y dudaba si son 46 o 48 cromosomas por lo que inició un segundo experimento con estudios mucho más profundos. Este segundo experimento tomó hasta 1950, donde se estipuló que el hombre normal sólo tiene 46 cromosomas. De ahí el cariotipo humano actual.

Pero ¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es una representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie.

Síndromes y aberraciones del genoma humano

Síndromes por cambios en los números de autosomas

Síndrome de Patau: es producida por un trisoma en el cromosoma 13, eso quiere decir que las células somáticas tienen 47 cromosomas: 44 autosomas, 2 heterosomas y el cromosoma extra. Los síntomas de esta enfermedad son: déficit mental, sordera, polidactilia en manos y pies, labio leporino y anomalías cardiacas. De cada 5.000 neonatos 1 sufre de este síndrome alrededor del 88% de estos mueren durante los primeros meses de vida y menos del 5% sobrevive al sexto mes.

Síndrome de Edwards: es producida por el trisoma en el cromosoma 18. Quienes lo padecen son bebes que sobreviven menos de cuatro meses ya que mueren por neumonía o ataques cardíacos. Sus síntomas son: orejas deformes, hipertensión, anormalidades cardíacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la zona anterior

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