DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6- FOSFATO DESHIDROGENASA

La deficiencia de la glucosa-6- fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

Es de esperarse que las mujeres afectadas sean mucho más escasas que los hombres afectados, ya que ellas requieren portar dos cromosomas que alberguen, cada uno, un gen defectuoso. Sin embargo, la deficiencia de G6PD no es un desorden genético recesivo ligado al X estricto, más bien es un desorden genético que exhibe codominancia ligado al X, además, en regiones en donde la frecuencia de mutaciones en el gen G6PD es muy alta, no es infrecuente que mujeres exhiban este padecimiento también. El motivo por el que este desorden se dice que es codominante está relacionado con el hecho de que las mujeres son mosaicos.

El mosaicismo femenino es el producto de un fenómeno denominado inactivación del cromosoma X. El cromosoma X es un cromosoma muy grande y con un gran número de genes. Normalmente, a mayor número de copias de un gen, mayor cantidad de producto de dicho gen es obtenido.

Determinados grupos étnicos tienen una mayor incidencia de deficiencia de G6PD que otros. La deficiencia de G6PD se ve en aproximadamente el 10 por ciento de todos los varones afroamericanos de Estados Unidos, y es también común en las personas procedentes de la zona del Mediterráneo o de Asia. La gravedad de la deficiencia de G6PD difiere entre poblaciones diferentes. En la forma más común en la población afroamericana, la deficiencia es leve y la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) afecta principalmente a los glóbulos rojos más viejos. En los caucásicos, la deficiencia de G6PD tiende a ser más grave, puesto que también son afectados los glóbulos rojos jóvenes.

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