Diabetes Insipida

DIABETES INSIPIDA

CONCEPTO

La diabetes insípida (DI) es una enfermedad producida por la incapacidad para concentrar la orina, que se caracteriza clínicamente por una poliuria de baja densidad y una polidipsia compensadora. Este estado clínico puede ser secundario al déficit de secreción de ADH (diabetes insípida central o neurógenica) o bien a una insensibilidad del túbulo renal a las acciones fisiológicas de la ADH (diabetes insípida nefrogenica).

DIABETES INSIPIDA CENTRAL

FRECUENCIA

Es una enfermedad poco frecuente, que tiene una incidencia estimada de uno por cada 25.000 individuos. No existe predilección por el sexo ni por la edad. Aparece como consecuencia del déficit de la secreción de ADH o bien por un defecto a nivel de los osmorrecepetores hipotalámicos.

ETIOLOGÍA:

- Diabetes insípida central de origen genético

Diabetes insípida familiar

El conocimiento de la estructura del gen vasopresina-neurofisina II localizado en el cromosoma 20p13 ha permitido demostrar la identificación de más de 55 mutaciones que resultan en una prohormona defectuosa y una deficiencia de vasopresina, que por lo general tiene una herencia autosómica dominante. Las mutaciones que afectan el péptido de señal disminuyen su habilidad para iniciar el adecuado procesamiento de la prepro-vasopresina-neurofisina II, lo cual puede afectar la afinidad entre la vasopresina y la neurofisina II, y por lo tanto, el funcionamiento y estabilidad de la hormona. En general, la diabetes insípida familiar representa menos del 10% de las causas de diabetes insípida central.

Síndromes de Wolfram

También conocido como DIDMOAD, es un conjunto de trastornos autosómicos recesivos que cursa con diabetes insípida central, diabetes mellitus, atrofia óptica y ceguera. El gen WFS1 sintetiza la proteína wolframina; este gen puede sufrir mutaciones en la región 4p16.1 y en 4q22-24, características del síndrome. En este síndrome, la diabetes insípida central se debe a una atrofia de los núcleos supraópticos y paraventriculares de la hipófisis posterior y en el hipotálamo.

Diabetes insípida central de origen adquirido

Traumatismo craneoencefálico

La diabetes insípida central aparece en 30% a 40% de los pacientes con hipopituitarismos post-traumático y es el trastorno endocrinológico más frecuente con especial riesgo en fracturas temporo-parietales, de la base del cráneo y de la silla turca.

Por su parte, las cirugías de la región hipotalámica-hipofisiaria pueden ocasionar diabetes insípida central, ya sea permanente o transitoria; específicamente, entre el 20% y el 30% de las cirugías hipofisiarias ocasionan diabetes insípida transitoria, mientras que el 2% al 10% de éstas ocasionan un defecto permanente.

Neoplasias

En el caso de los germinomas, entre el 41% y el 95% se relacionan con diabetes

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