Diabetes

Un mal funcionamiento del metabolismo puede causar una serie de Enfermedades con el metabolismo a lo que se le llama enfermedades metabólicas, estas son debido a deficiencia o falta o alteración de enzimas que participan en diferentes procesos, entre esos el almacenamiento de glucógeno o tesaurismosis, en las que podemos encontrar:

I. Enfermedad de von Gierke

Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa

Afectación: hígado y riñón. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia

II. Enfermedad de Pompe

Enzima deficiente: alfa-(1->4)-glucán-6-glucosiltrasferasa

Afectación: hígado, corazón y músculo. Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

III. Enfermedad de Cori

Enzima deficiente: amilo-(1 - >)-glucosidasa

Afectación: hígado y músculo. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I

IV. Enfermedad de Andersen

Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-glucosiltransferasa

Afectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

V Enfermedad de McArdle

Enzima deficiente: fosforilasa

Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular

VI. Enfermedad de Hers

Enzima deficiente: fosforilasa

Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I

VII. Enfermedad por deficiencia de fosfofructocinasa

Enzima deficiente: fosfofructocinasa.

Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular

VIII. Enfermedad de Tarui

Enzima deficiente: fosforilasacinasa

Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor intensidad que en el tipo I.

IX. Enfermedad por deficiencia hepática de glucógeno sintasa

Escasas concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno

...