Diagnostico Del Sindrome De Zellweger

DIAGNOSTICO

El trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS) está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas. Las mutaciones en estos genes dan lugar a la biogénesis anormal de peroxisomas.



Además de las pruebas genéticas que involucran la secuenciación de genes PEX, las pruebas bioquímicas han demostrado ser muy eficaces para el diagnóstico del síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales.

Se sospecha de ZS en el examen físico y se confirma mediante evaluación bioquímica. Los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga en plasma (VLCFA) indican defectos del metabolismo de los ácidos grasos peroxisomales con elevadas concentraciones en plasma de C26:0 y C26:1 e índices elevados de C24/C22 y C26/C22. Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito se reducen. Los niveles de ácidos pipecólicos en plasma aumentan. Pueden secuenciarse los 13 genes PEX. La resonancia magnética (RM) identifica la polimicrogiria perisilviana, y otras malformaciones cerebrales.



Los principales diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de Usher I y II, otros trastornos PBD-ZSS, defectos enzimáticos individuales en la beta-oxidación de ácidos grasos de peroxisomas, y trastornos con hipotonía grave, convulsiones neonatales, disfunción hepática o leucodistrofia.



Puede realizarse un estudio prenatal de los niveles VLCFA y la síntesis de plasmalógenos en cultivo de amniocitos en vellosidades coriales. Si se han identificado los dos alelos causantes de la enfermedad en los padres, puede hacerse un diagnóstico prenatal así como un diagnóstico genético preimplantacional.



El ZS es hereditario de forma autosómica recesiva por lo que es posible el consejo genético.

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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=912&lng=ES

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