EL GENOMA HUMANO

EL GENOMA HUMANO

El genoma humano es el conjunto completo de secuencias de ácido nucleico para humanos, codificado como ADN dentro de los 23 pares de cromosomas en los núcleos celulares y en una pequeña molécula de ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias individuales. Estos generalmente se tratan por separado como el genoma nuclear y el genoma mitocondrial. Los genomas humanos incluyen genes de ADN que codifican proteínas y ADN que no codifica. Los genomas humanos haploides, que están contenidos en las células germinales, consisten en tres mil millones de pares de bases de ADN, mientras que los genomas diploides tienen el doble de contenido de ADN. Si bien existen diferencias significativas entre los genomas de los individuos humanos, estos son considerablemente más pequeños que las diferencias entre los humanos y sus parientes vivos más cercanos, los bonobos y los chimpancés.

Las primeras secuencias del genoma humano fueron publicadas en un borrador casi completo en febrero de 2001 por el Proyecto del Genoma Humano y Celera. La finalización del esfuerzo de secuenciación del Proyecto del Genoma Humano se anunció en 2004 con la publicación de un borrador de secuencia del genoma, dejando solo 341 espacios en la secuencia, que representan ADN altamente repetitivo y de otro tipo que no se pudo secuenciar con la tecnología disponible en ese momento. Estos datos se utilizan en todo el mundo en ciencias biomédicas, antropología, medicina forense y otras ramas de la ciencia. Dichos estudios genómicos han llevado a avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y a nuevos conocimientos en muchos campos de la biología, incluida la evolución humana.

Aunque la secuencia del genoma humano ha sido completamente determinada por secuenciación de ADN, aún no se comprende completamente. La mayoría de los genes se han identificado mediante una combinación de enfoques experimentales y bioinformáticos de alto rendimiento, pero aún queda mucho trabajo por hacer para dilucidar aún más las funciones biológicas de sus productos de proteínas y ARN. Los resultados recientes sugieren que la mayoría de las grandes cantidades de ADN no codificante dentro del genoma tienen actividades bioquímicas asociadas, incluida la regulación de la expresión génica, la organización de la arquitectura cromosómica y las señales que controlan la herencia epigenética.

Evolución

Los estudios de genómica comparativa de genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente el 5% del genoma humano ha sido conservado por la evolución desde la divergencia de linajes existentes hace aproximadamente 200 millones de años, que contienen la gran mayoría de los genes. El genoma del chimpancé publicado difiere del genoma humano en 1.23% en las comparaciones de secuencia directa. Alrededor del 20% de esta cifra se explica por la variación dentro de cada especie, dejando solo ~ 1.06% de divergencia

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