ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE ARCE

ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE ARCE: DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNOS DEMUESTRAN MEJORIAS EN PACIENTES

La leucina, Isoleucina y Valina, hacen parte de los aminoácidos esenciales, es decir, no son sintetizados de manera natural en el cuerpo; por tanto constituyen una parte primordial en la nutrición del hombre y en el desarrollo de sus funciones biológicas. Pero como dicen “todo en exceso es malo”, y en el caso de los aminoácidos no es la excepción. Existen diversas enfermedades causadas por la falta, exceso y en este caso, la deficiencia en la metabolización de los aminoácidos como lo es la enfermedad de orina de jarabe de arce.

La enfermedad de orina de jarabe de arce es una afección genética en la cual los pacientes son incapaces de metabolizar los aminoácidos y cetoácidos esenciales de cadena ramificada (Valina, Leucina, Isoleucina y sus correspondientes cetoácidos), presentando como síntoma característico, la orina de olor y color a jarabe de arce. Es clasificada como una enfermedad neurodegenerativa, produciendo encefalopatía neonatal grave y finalmente la muerte hacia el tercer mes de vida. La MSUD, es reconocida como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (no posee carácter dominante), de distribución multiétnica, la cual afecta a una persona de cada 185.000.

Debido a su aparición neonatal, la detección temprana y por consiguiente el tratamiento de la enfermedad de orina de jarabe de arce llega a ser el factor determinante que permite reducir en el paciente daños neurológicos irreversibles y por ende, la mortalidad. Los síntomas como letargia, succión mamaria pobre, signos de encefalopatía sugieren que el paciente puede presentar una anomalía metabólica y al comprobarse con un examen y/o análisis de cromatografía de aminoácidos, si es detectada como MUSD (Maple Syrup Urine Disease por sus siglas en ingles), y tratada a tiempo puede salvar la vida del paciente.

TRATAMIENTO

El tratamiento adecuado para los pacientes con MSUD consta de dos etapas: La etapa neonatal o aguda y la etapa de control o sostenibilidad. En la etapa aguda, el tratamiento consta de:

• Una desintoxicación, por medio de medicamentos (recomendado).

• Una dieta y soporte nutricional minucioso en la que el paciente solo ingiera la cantidad mínima necesaria de los BCAA’s o Aminoácidos de Cadena Ramificada (Branched Chain Amino Acids por sus siglas en ingles).

• Controlar el catabolismo/anabolismo de los aminoácidos sin que se llegue a una descompensación.

En la etapa de control, se debe seguir la dieta prescrita anteriormente en donde el paciente solo consuma la cantidad mínima necesaria para suplir sus necesidades para su desarrollo y crecimiento, pero sin que se genere una descompensación o aumento elevado de BCAA’s que puedan generar residuos tóxicos y complicar el estado del paciente. También se realiza un control urinario

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