ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMATICA ALTERACIONES, ORAGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS

I Enfermedad de Von Gierke Glucosa-6- fosfatasa • Hígado y riñones grandes y grasosos

• Hipoglucemia

• Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre

• Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad

• Osteoporosis

• Aumento de las úlceras e infecciones en la boca

II Enfermedad de Pompe ɑ - 1, 4 glucosidasa lisosómica • Aumento del tamaño del hígado y el corazón

• En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.

• En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida.

• Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos.

III Enfermedad de Corl Amilo- 1,6 glucosidasa • Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado

• Retraso en el crecimiento durante la niñez

• Hipoglucemia

• Niveles elevados de grasa en la sangre

• Posible debilidad muscular

IV Enfermedad de Andenser Enzima Ramificante • Retraso en el crecimiento durante la niñez

• Aumento del tamaño del hígado

• Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática)

• Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de inicio tardío

V Enfermedad de McArdle Glucógeno fosforilasa • Calambres musculares cuando se realiza ejercicio

• Fatiga extrema después del ejercicio

• Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio

VI Enfermedad de Hers Glucógeno fosforilasa • Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad

• Hipoglucemia

VII Enfermedad de Tarui Fosfofructocinasa • Calambres musculares durante el ejercicio

• Anemia

Nombre CICLO DEL ETANOL

¿Qué es? El etanol es un pequeño dos de alcohol de carbono que, debido a su pequeño tamaño y el grupo de hidroxilo alcohólico es solubre tanto en entornos acuosos y lípidos. Esto permeite etanol para pasar libremente a partir de fluidos corporales en las células. Puesto que la circulación portal de la tripa pasa primero a través del hígado, el grueso de alcohol ingerido se metaboliza en el hígado. El proceso de oxidación de etanol implica al menos tres vías enzimáticas distintas. La vía más significativo, responsables del mayor metabolismo de etanol, se inicia por la alcohol deshidrogenasa, ADH. La ADH es un NAD+ enzima que requiere expresa en altas concentraciones en los hepacitos.

Segunda Vía Importante para el metabolismo del etanol es el etanol microsomal oxidante sistema (siglas en Inglés: MEOS) que implica la CYP2E1 enzimático del citocromo P450 y requiere NADPH en vez de NAD+ En cuanto a la ADH. La vía MEOS se induce en las personas que crónicamente consumen alcohol.

Tercera Vía La tercera vía implica una vía no-oxidativa catalizada por ácido graso de éster etílico (siglas en Inglés: FAEE) sintasa. Esto da como resultado última vía en la formación de etilo de ácido graso ésteres y tiene lugar principalmente en el hígado y el páncreas, los cuales son altamente susceptibles a los efectos tóxicos del alcohol.

Importancia *90% se oxida en el hígado, el resto se excreta por la orina y pulmones.

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Localización Hígado

Sitio o Zona Mitocondría

Enzimas Reguladoras • Alcohol deshidrogensa

• Acetaldehído deshidrogenasa

Sustrato Inicial Etanol

Producto Final AcetilCoA

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