ENFERMEDADES RELACIONADAS CON MICROTÚBULOS: SÍNDROME DE KARTAGENER

BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR [pic 1]

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON MICROTÚBULOS: SÍNDROME DE KARTAGENER

Desde siempre se han registrado miles de enfermedades en los seres humanos, en este caso hablaremos sobre una enfermedad genética, el síndrome de Kartagener. Se presenta en cada 1 de 10,000 niños en el mundo. Para entender este síndrome, necesitamos saber su definición y la manera en que afecta a los pacientes.

El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria causada por un defecto de los cilios, es considerado un síndrome de discinesia ciliar primaria (DCP) que incluye enfermedades en la que el movimiento ciliar es discinético (involuntario), no hay cilios o los cilios son inmóviles, por lo tanto, si el movimiento no existe, los órganos de estos pacientes se sitúan al azar, provocando situs inversus. En 1976 Afzelius describió como origen del trastorno la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides.

Estudiado el artículo, se pueden identificar por los estudios realizados al paciente, varias anomalías, principalmente: dextrocardia con situs inversus, en el que el corazón de la paciente se encuentra en la mitad derecha del tórax; bronquiectasias quísticas bilaterales de gran tamaño; sinusitis (inflamación de las cavidades alrededor de los conductos nasales); también muestra el hígado en el lado izquierdo y poliesplenia (presencia de varios bazos en el abdomen).

Esas son algunas de las complicaciones que pueden tener las personas que padecen este síndrome, la función pulmonar puede ser normal desde la infancia, pero suele empeorar con el tiempo. No existe cura como tal, pero como en el caso de esta paciente, se puede proceder a tratamientos para mejorar su salud y calidad de vida, en este caso oxigenoterapia, corticoides, broncodilatadores, ceftazidima y azitromicina.

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