El concepto de mutación

MUTACIONES.

Son cambios o alteraciones en la estructura normal de los genes que integran a los cromosomas; dichos cambios pueden dar lugar a duplicaciones, pérdidas o reordenamiento del material cromosómico.

Ahora se sabe que el acomodo o secuencia de los nucleótidos que forma a la molécula del ADN, en cada cromosoma debe tener un orden preciso, conocido como código genético, en el que se encuentra contenido en clave el mensaje hereditario.

Cualquier cambio que altere esa secuencia en los genes de un individuo, significara a su vez cambios a la interpretación de las “ordenes hereditarios” , que son conocidos como mutaciones: estas pueden presentarse a nivel genético o cromosómico en forma espontánea, pueden ser causadas por agentes naturales o ser inducidas.

Las mutaciones se presentan de forma imprevista y pueden ser inocuas, benéficas ( cuando representan alguna ventaja al individuo) o perjudiciales; estas últimas pueden ser causantes de algunas enfermedades o malformaciones, e incluso algunas pueden ser letales.

De acuerdo con su grado de alteración, las mutaciones se clasifican en génicas cromosómicas y genómicas.

MUTACIONES GENICAS

Se conocen como mutaciones puntuales, porque son “errores” que alteran la estructura o composición química del gen, pero comúnmente no alteran su forma.

las mutaciones génicas pueden deberse a sustituciones de pares de bases en los nucleótidos, debido a distintas causas o a corrimiento de pauta de lectura, es decir, que pueden quedar adicionados o perdidos uno o varios pares de nucleótidos de números distintos de tres o a un múltiplo de tres, lo cual altera la “lectura” del ADN.

Un ejemplo de mutación génica en el hombre es el de la hemoglobina de células falciformes, que solo dependen de un cambio en uno de los nucleótidos, en el que la adenina (a) se sustituye por timina (T). Haciendo que el ácido glutámico se transcriba como valina, manifestándose la alteración como anemia.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Las mutaciones cromosómicas alteran la morfología de los cromosomas, por lo que pueden detectarse bajo microscopio. Este tipo de mutaciones también se conoce como aberraciones: en general, producen alteraciones mayores que las anteriores y pueden ser de los tipos siguientes:

1° Deleciones o deficiencias: consiste en la pérdida de un aparte del cromosoma que puede contener un número elevado de genes; la pérdida puede ubicarse en los extremos o en la parte intermedia del cromosoma.

Ejemplo: SINDROME DE CRI-DU-CHAT (maullido de gato) asociado con la pérdida del brazo corto del cromosoma 5.

SINDROME DE CROMOSOMA PHILADELPHIA: (ciudad donde fue detectado ) causado por la pérdida de parte

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