Concepto y tipos de mutaciones

La biología es la ciencia que se encarga del estudio de los seres vivos, estructura e interacción con su entorno. El ADN es uno de los principales componentes estructurales de todos los seres vivos tanto de organismos eucariotas como procariotas, es muy estable pero pueden ocurrir errores en su replicación causando así una mutación. Una mutación se define como las alteraciones o cambios heredables en la secuencia del ADN, y como sabemos estas se dan espontáneamente en la naturaleza o pueden ser inducidas por algún agente muta génico. Pues son fundamentales para entender la teoría de la evolución. Existen mutaciones esporádicas que dan pequeñas (a veces grandes) diferencias entre individuos de una misma especie. Estas mutaciones pueden ser perjudiciales, indiferentes o beneficiosas para la supervivencia del individuo. Puede que en principio se extiendan las nuevas características, será la selección natural (los tiempos difíciles: hambruna, sequias, inviernos demasiado fríos, etc.) la que se encargará de "decidir" si son beneficiosas o no para los individuos. Si son perjudiciales, los individuos mutados se verán desplazados por los no-mutados y con el paso del tiempo la mutación desaparecerá. Si son indiferentes, puede pasar que los cambios se mantengan o no. Si son beneficiosas, los individuos mutados estarán mejor preparados que los no-mutados y poco a poco los irán desplazando hasta hacerlos desaparecer. La mutación se impondrá y así la especie pegará un pequeño salto evolutivo. La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Hay 3 tipos de mutaciones:

-Moleculares o génicas: afectan la constitución química de los genes. Se dan por:

• Sustitución: En una sustitución, una base cambia por otra diferente. Las sustituciones afectan por lo común a un solo aminoácido y en ocasiones no tiene ningún efecto.

• Inversión: dos fragmentos de nucleótidos se intercambian.

• Translocación: los nucleótidos complementarios se transportan de un lado a otro en el ADN.

• Desfasamiento: tras la inversión o deleción se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.

-Cromosómicas: son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas.

• Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma

• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma

• Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma

• Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosoma no homólogos. Algunas producen abortos tempranos y portadores de trisomias como la del 21, ya que se transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametos de la persona afectada llevara el cromosoma normal mas el translocado y al fecundarse con el gameto opuesto dará lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.

• Genómicas: poliploidias y aneuploidias (que son las que vamos a tratar)

• Aneuploidias: Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:

• -Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).

• -Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o Monosomía

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