El concepto de mutación

Mutación

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Las mutaciones pueden ser:

• Mutaciones espontáneas: son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

• Mutaciones inducidas: son aquéllas provocadas por factores externos (mutágenos). Pueden ser producidas por:

o Agentes físicos:

 Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto), rayos cósmicos (disminución de la capa de ozono).

 Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.

 Choque térmico

o Agentes químicos:

 Análogos de bases de ácidos nucleicos (cafeína), agentes que atacan al ADN (formalina), nitrógeno, gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, etc.

o Agentes biológicos:

 Virus, bacterias.

No hay ningún mutágeno que produzca mutaciones específicas. Las mutaciones pueden provocar efectos:

• Nocivos =3D mutaciones letales, cáncer, artritis espinal, patologías congénitas.

• Beneficiosos =3D se inducen mutaciones para el mejoramiento de plantas y animales.

Tipos

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico

3.- genómico

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento

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