Enfermedad De Farber

La Enfermedad de Farber (también llamada Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de enzimas lisosomales con la resulante acumularión de ceramida en los tejidos.

Es de transmisión nautosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Se caracteriza por la tríada de:

1. Nódulos subcutáneos

2. Artritis

3. Afectación laríngea

Fue descrito primero por el pediatra Sidney Farber en 1952 y luego de nuevo en 1957.

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil.

El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre típicamente en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados. Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir la inserción de un tubo para respirar. La mayoría de los niños con la enfermedad muere a los 2 años, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) poco después del nacimiento. Los niños nacidos con esta forma de la enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.

No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente.

Está causada por mutaciones en el gen ASAH1. Dicho gen codifica la enzima ceramidasa ácida que se encuentra en los lisosomas. Mutaciones en dicho gen provocan un déficit de esta ceramidasa ácida, lo cual impide a los lisosomas degradar la ceramida correctamente.

¿Cuál Es El Pronóstico?

La mayoría de los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. Los individuos que tienen una forma leve de la enfermedad pueden vivir hasta la adolescencia.

¿Qué Investigación Se Está Haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), lleva a cabo investigaciones sobre las enfermedades de almacenamiento de lípidos, como la enfermedad de Farber en los laboratorios de los NIH

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