Enfermedad De Huntington: Sintomatología Y Manejo Integral Del Paciente

Enfermedad de Huntington: sintomatología y manejo integral del paciente

Durante la primera mitad de este siglo, diversos estudios clínico-patológicos, demostraron una estrecha relación entre algunas enfermedades neurológicas que muestran un funcionamiento motor anormal y la presencia de lesiones en los ganglios basales y cerebelo. Conocemos como ganglios de la base los siguientes núcleos grises: el estriado (núcleo caudado y putamen), el globo pálido (constituido por dos segmentos: externo-GPe e interno-GPi), la sustancia negra (SN) y el núcleo subtalámico (NST). Estas estructuras se relacionan anatómicamente en un complejo circuito para la planificación y control de los movimientos. (11)

En el caso de la enfermedad de Huntington existe un proceso degenerativo de origen genético, las manifestaciones anormales que se producen están dadas por la pérdida de la mayor parte de los cuerpos celulares de las neuronas secretoras de GABA en el núcleo caudado y el putamen, y de las neuronas secretoras de acetilcolina de muchas partes del encéfalo. (11)

Inicialmente se compromete a las neuronas GABAS que se proyectan hacia el GPe, el resultado es una pérdida de la normal inhibición estriado-GPe. El GPe se torna hiperactivo, causando una inhibición del núcleo subtalámico. La reducción del estímulo excitatorio subtalámico-GPi disminuye la actividad inhibitoria del GPi sobre las eferencias tálamo-corticales, lo que conduce a un exceso de estimulación cortical, que se traduce clínicamente por movimientos anormales denominados corea o movimientos coreicos. La corea es una manifestación principal de la EH de la cual hemos obtenido mayor información, por lo que será abordada con más detenimiento en epígrafes posteriores. (12)

Con la evolución del proceso degenerativo se comprometen también las neuronas GABA que se proyectan directamente hacia el GPi. Por lo tanto, el cuadro clínico puede gradualmente cambiar en su fenomenología, apareciendo bradicinesia, rigidez y posturas anormales.1 La demencia en la enfermedad de Huntington, probablemente no sea debido a la pérdida de neuronas GABA, sino a la pérdida de neuronas secretoras de acetilcolina, especialmente en las áreas del pensamiento de la corteza cerebral. (11)

La mayoría de los autores coinciden en que las manifestaciones más importantes de la EH son: (2,3,13-15)

Síntomas Motores

Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa (tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales irán progresando gradualmente, produciendo movimientos involuntarios más marcados: espasmos, tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que luego producirán dificultades para caminar, hablar o tragar.

Síntomas Intelectuales y Cognitivos

Los primeros signos de alteraciones cognitivas suelen estar dados por cambios intelectuales como puede ser: la reducción de la capacidad para organizar actividades rutinarias o afrontar situaciones nuevas. La memoria a corto plazo suele perderse, mientras que la memoria a largo plazo se mantiene intacta. Las tareas laborales pueden volverse dificultosas.

Síntomas Emocionales y de la Conducta

Habitualmente es posible encontrar depresión, irritabilidad, ansiedad y apatía. Muchas personas sufren de depresión durante meses o años, antes de saber que este es un síntoma perteneciente a una etapa temprana de la EH. Los cambios en la conducta se expresan en reacciones agresivas, impulsividad, cambios de estado de ánimo y retracción social. Las necesidades sexuales pueden ausentarse o por el contrario aumentar notablemente. Es difícil controlar el temperamento de la persona y muchas veces el paciente muestra una conducta muy demandante. En ocasiones algunas características habituales de la personalidad suelen exacerbarse. (16)

El proceso degenerativo comienza años antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

* Los Síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen 10 años antes de su correcto diagnóstico clínico (siempre que no se haga Diagnóstico Genético).

* Cuanto más tarde aparecen los síntomas, más benigno es el curso y la evolución de la enfermedad.

* Los trastornos psiquiátricos pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Trastornos motores

1.1 Corea

La corea se caracteriza por movimientos medianamente bruscos desordenados e impredecibles. Carecen de ritmo o aparente intencionalidad. Son de pequeña o mediana amplitud y cuando afectan a las extremidades, generalmente lo hacen a nivel distal. Lo

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