Enfermedad Poliquistica

1.Introducción

La enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.

2.Formas de la enfermedad

Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios:

-Enfermedad poliquística renal autosómica dominante:

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años. Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.

-Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva:

Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana. Ésta puede causar enfermedad renal y pulmonar grave, enfermedad renal en estado terminal y generalmente provoca la muerte durante la lactancia o la niñez.

3.Causas

La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno. Ambas se deben a mutaciones génicas, en el caso de la dominante en el gen PKD1 o PKD2 y en el caso de la recesiva en el gen PKDH1.

Los genes causantes de la enfermedad poliquística renal hacen que los túbulos de los riñones se degeneren y dilaten, con la aparición de quistes renales que van remplazando el tejido normal del riñón. Esto hace que los riñones se vean afectados por muchos quistes de diferentes proporciones y que aumenten de tamaño notablemente

La PQR está asociada con las siguientes afecciones:

-Aneurismas aórticos

-Aneurismas cerebrales

-Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos

-Divertículos del colon

Los antecedentes familiares de PQR incrementan su riesgo de padecerla.

4.Síntomas

-Sensibilidad o dolor abdominal

-Sangre en la orina

-Micción excesiva durante la noche

-Dolor de costado en uno o ambos lados

-Hipertensión

-Insuficiencia renal

Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son, entre otros:

-Somnolencia

-Dolor articular

-Anomalías en las uñas

5.Diagnóstico

Para el diagnóstico se necesitan pruebas de imagen, como ecografías, tomografías computarizadas o radiografías de los riñones y el tracto urinario con ayuda de un medio de contraste (urografía y arteriografía renal). Además puede ser útil una gammagrafía, que haga visibles los órganos y las estructuras con una sustancia radiactiva para realizar el diagnóstico de los quistes renales.

Si la ecografía muestra un quiste renal simple (sin complicaciones), es decir, un quiste redondo u ovalado bastante bien delineado con paredes delgadas y líquido en su interior, no será necesario tratamiento alguno. Sin embargo, si los resultados de la exploración muestran un quiste renal complicado, es necesario realizar más pruebas (por ejemplo, una TAC con medio de contraste) para descartar un tumor renal. Si existe la sospecha de que los quistes renales sean malignos (tumores renales) se aconseja una renoscopia para realizar un diagnóstico seguro. Las pruebas de laboratorio de la orina aclaran si existe infección urinaria. Los valores de una analítica de sangre proporcionan datos sobre la función renal.

6.Tratamiento

No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar

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