Enfermedades Huerfanas

INTRODUCCION

En general, las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, encuentran todo tipo de inconvenientes e incluso son muchos mas fragiles desde los puntos de vista psicologico, social, economico y cultural. A au vez es una poblacion invisible que debe combatir diariamente, sobrellevando los estragos de la enfermedad, ademas de luchar por sus derechos a la informacion a la inclusion, y a los servicios sociales y de salud dignos.

Objetivo general

Apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información sobre ER y recursos existentes para su atención.

Objetivos específicos y recomendaciones

Objetivo

Mejorar la información disponible sobre ER y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales investigadores y responsables de las y de servicios sociales.

Recomendaciones

Apoyar aquellos recursos informativos que posibiliten que la información sea más accesible tanto para profesionales como para personas afectadas.

Identificar fuentes de información y de recursos disponibles para las ER, que permitan establecer prioridades e identificar las carencias de los mismos.

Impulsar actuaciones conjuntas con instituciones académicas, centros de investigación, sociedades científicas y asociaciones de pacientes para impulsar y dar a conocer los directorios de recursos disponibles sobre ER.

Promover que los recursos, tanto asistenciales como sociales, de los que disponen las Comunidades Autónomas para estas enfermedades, estén disponibles a través de una herramienta común.

PLANTEAMIENTO

Casi el 5% de los habitantes de Cali padecen de una enfermedad huérfana, es decir, un mal poco común y de baja prevalencia. La cifra fue dada a conocer por la fundación cronicare, al conmemorarse la lucha contra las enfermedades huérfanas.

“Son enfermedades poco importantes para el sistema de salud, por lo que muchos médicos no están entrenados para detectarlas y se convierten en un dolor de cabeza para quienes la padecen “

La Fundación Cronaire ha manejado casos de porfiria (enfermedad que se caracteriza por la excesiva sensibilidad cutánea a la luz), que se han demorado hasta 6 meses para detectarlos, por falta de los estudios pertinentes.

Entre los males detectados en Cali están el síndrome Seckel (especie de enanismo), síndrome de Crouzon, (malformaciones del cráneo y el rostro) o la enfermedad de la corea de Huntington (trastorno genético que causa degeneración neuronal constante).

En Colombia, como en muchos otros lugares del mundo, las enfermedades raras carecen de visibilidad y están abandonados por el sistema de salud, actualmente no hay estudios epidemiológicos sobre las ER en Colombia, ni datos fiables o registros sobre carga poblacional.

Antecedentes

Desde una visión epidemiológica, las ER

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