Enfermedades

SIGNACIONES ANTES DEL TALLER 3

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos rogenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Enfermedades poligénicas Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad cromosómica Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o de lesión cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede manifestar herencia material (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no pasan la enfermedad a sus hijos.

3

ASIGNACIONES ANTES DEL TALLER 3

2. Buscar la información sobre los desordenes mencionados en los objetivos de este taller.

a. Desórdenes monogénicos (mendelianos).

Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.

b. Desórdenes cromosomales

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o de lesión cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar

...