Epidermolisis Bullosa

Existen dos formas en que la enfermedad se puede heredar:

• En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

• En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

Tipos de Epidermólisis Bullosa

Simple:

La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

Se caracteriza por la presencia de ampollas intradérmicas debidas a mutaciones de la queratina. Al menos se conocen 11 subtipos, de los cuales 7 son de naturaleza autosómica dominante.

Juntural:

Las ampollas aparecen en la lámina lúcida, la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

esta forma de epidermólisis es la que muestra mayores variaciones fenotípicas con mutaciones de al menos 7 componentes de la membrana basal. Todos los tipos tienen en común la formación de ampollas en la lámina lucida. Los subtipos más frecuentes de epidermólisis juntural son la letal y la mitis.

Distrófica:

Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea).

se conocen cuatro subtipos principales de epidermólisis ampollosa distrófica, todos los cuales se caracterizan por ampollas subepidérmicas debidas a mutaciones de las fibrillas de anclaje a base de colágeno VII. Dos de ellas son de caracter autosómico dominante y las otras dos, recesivas

Segunda Imagen

La epidermólisis ampollosa tiene su origen en defectos asociados a los queratinocitos basales y a la zona de la epidermis-membrana basal-dermis subyacente. Esta zona, en muchos tejidos como la piel y las mucosas, está formada por diversos componentes especializados que se combinan mutuamente para formar diferentes tipos de anclaje

En los queratinocitos, los filamentos intermedios de queratina se insertan en unas formaciones denominadas hemidesmosomas. Estas formaciones contienen varias proteínas (plectina y BP-230) que actúan como filamentos de conexión entre los filamentos intermedios del queratinocito y los de la lámina densa. También contienen otras proteínas como el colágeno tipo XVII y la integrina a6b4 que se extienden parcialmente fuera del hemidesmosoma y se conectan a los filamentos de anclaje situados estos últimos en la lámina densa. Finalmente, las fibrillas de anclaje, constituídas por colágeno VII y las placas de anclaje son los componentes principales de tejido conjuntivo de la dermis.

Los distintos tipos de epidermólisis ampollosa derivan de mutaciones de los genes

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