¿Qué es la epidermólisis bullosa?

  Epidermólisis bullosa 

    (Piel de cristal o mariposa)

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Carrera: Profesora de educación especial con orientación en discapacidad intelectual

Espacio curricular: Atención y educación temprana

Profesora: Alejandra Lizzi

Alumnas:  *Ramírez Ariana Belén

                   *Sánchez María Macarena

¿Qué es la epidermólisis bullosa?

Es  una enfermedad de origen genético, también conocida como piel de cristal; afecta a una de cada 10 mil personas, se caracteriza por ampollas y heridas constantes, que alcanzan la severidad de quemaduras de tercer grado, ya que las capas superiores de la piel pueden desprenderse  y dejarla, literalmente, en carne viva. La piel está compuesta por dos capas, una externa  (Epidermis) y otra interna (Dermis), en individuos sanos estas capas están conectadas  por un ancla que impide que estas dos  se muevan separadas, en el caso personas con Epidermólisis bullosa este ancla no se encuentra presente entre la epidermis y la dermis lo que provoca la fricción entre ambas. Las personas con esta enfermedad poseen una piel tan sensible que casi no puede resistir el rose de la ropa. Además las mucosas del cuerpo como el interior de la  boca, garganta, esófago y genitales, presentan ampollas dolorosas.

¿Cómo es adquirida?

La epidermólisis bullosa generalmente se hereda. El gen de la enfermedad puede transmitirse de un progenitor que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede ser transmitido de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que se puede transmitir.

Esta enfermedad puede presentarse de tres maneras:

• Simple:   corresponde a más de la mitad de los casos y, por suerte, es la forma más leve. Las heridas, no se dan en todo el cuerpo, sólo manos y pies y, la piel, puede cicatrizar sin dejar secuelas. Quienes la padecen durante la infancia, suelen presentar mejoras casi absolutas al llegar a la adultez. Eso no quita que sea muy dolorosa e invalidante.
• Distrófica: la segunda forma más común, pero mucho más grave. Está presente en un 46% de los casos y, las heridas y ampollas van formando cicatrices que a la larga impiden el buen movimiento de articulaciones. Asimismo, las heridas también alcancen la zona interna de los ojos y el sistema respiratorio.
• Juntural: es la más rara y grave de todas. Producida por una mutación en la capa que une las membranas de la piel, las ampollas son internas. Su pronóstico es bastante amplio: desde letal hasta superable con los años. 

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Las complicaciones asociadas a la epidermólisis bullosa pueden incluir:

• Infección. La ampolladura de la piel es vulnerable a la infección bacteriana.
• Septicemia. La sepsis ocurre cuando las bacterias de una infección masiva ingresan al torrente sanguíneo y se propagan por todo el cuerpo. La sepsis es una condición que amenaza la vida rápidamente y puede causar shock y fracaso de órganos.
• Fusión de dedos y cambios en las articulaciones. Las formas graves de epidermólisis bullosa pueden causar fusión de los dedos de las manos o de los pies y flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar la función de los dedos, las rodillas y los codos.
• Problemas con la nutrición. Las ampollas en la boca pueden dificultar el comer y causar malnutrición y anemia (como niveles bajos de hierro en la sangre). Los problemas con la nutrición también pueden causar retraso en la cicatrización de las heridas y, en los niños, ralentizan el crecimiento.
• Estreñimiento. La dificultad para pasar las heces puede deberse a ampollas dolorosas en el área anal. También puede ser causada por no ingerir suficientes líquidos o alimentos ricos en fibra, como frutas y verduras.
• Problemas dentales. La caries dental y los problemas con los tejidos dentro de la boca son comunes con algunos tipos de epidermólisis bullosa.
• Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con ciertos tipos de epidermólisis bullosa tienen un alto riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células escamosas.
• Muerte. Los bebés con una forma severa de epidermólisis bullosa funcional están en alto riesgo de infecciones y pérdida de fluidos corporales por ampollas generalizadas. Su supervivencia también puede estar amenazada debido a ampollas, que pueden obstaculizar su capacidad de comer y respirar. Muchos de estos niños mueren en la infancia.
• Complicaciones oftalmológicas: Se han documentado anomalías de la superficie ocular y los párpados en todos los tipos de EB. La incidencia de afectación ocular en general, así como la tasa de las distintas manifestaciones clínicas, varían considerablemente entre los distintos subtipos de EB.
• Complicaciones otorrinolaringológicas:

- Vías respiratorias superiores: llanto débil y ronco, disfonía, estridor inspiratorio, edema de partes blandas, formación de vesículas y ampollas en todas las estructuras laringotraqueales, ulceraciones y engrosamiento y formación de cicatrices en las cuerdas vocales. - Afectación de los oídos y la nariz: la otitis media es un fenómeno frecuente en todos los subtipos de EB.

Afectación intrabucal: Microstomía (reducción apertura de la boca); Anquiloglosia (frenillo lingual anormalmente corto e incapacidad para extender la lengua); Ampollas o erosiones gingivales; Dientes de aspecto anómalo (esmalte anómalo, dientes displásicos); Caries excesivas; Caída prematura de los dientes

• Complicaciones gastrointestinales: Estenosis o atresia del píloro (malformación que causa obstrucción parcial o completa de la unión gastroduodenal.  Disfasia y estrechamiento esofágico: los traumatismos repetidos producidos al comer y tragar alimentos sólidos con frecuencia ocasionan la formación recurrente de ampollas, ulceración y, finalmente, de estrechamientos y estenosis esofágicas que dificultan o impiden la alimentación oral. Estrechamientos rectales. Fisuras anales. Estreñimiento (puede deberse a la negativa, consciente o refleja, a defecar, debido a la presencia de erosiones, fisuras o estrechamientos anales dolorosos). Desnutrición y retraso del crecimiento: resultado en parte del consumo restrictivo de nutrientes y la mal absorción por las erosiones intestinales.

• Deformidades musculoesqueléticas: Deformidad en mitón o garra: Comienza como una fusión parcial o formación de sinequias entre las porciones proximales de los espacios interdigitales de uno o más dedos que, en los casos más graves, conduce a la fusión completa de todos los dedos y la posterior inclusión de toda la extremidad dentro de una estructura queratinácea en forma de capullo. Estas deformidades de partes acras, generalmente progresivas, producen una incapacidad funcional marcada, que incluye la reducción de las habilidades motrices finas de la mano y la pérdida de la prensión digital. Requiere reparación quirúrgica de las deformidades, aproximadamente cada 2 años, para mantener la funcionalidad.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis bullosa. Pero se puede tomar medidas para ayudar a prevenir ampollas e infecciones.

• Manejar al niño suavemente. El bebé o niño necesita acurrucarse, pero se debe ser muy amable. Para recoger al niño, se debe colocar sobre un material blando, como algodón, y apoyarlo debajo de las nalgas y detrás del cuello. No se debe levantarlo por de debajo de sus brazos.
• Tener especial cuidado con el área del pañal. Se debe quitar las bandas elásticas y evitar limpiar las toallitas. Línea del pañal con un apósito antiadherente o extender con una gruesa capa de pasta de óxido de zinc.
• Mantener el ambiente del hogar fresco. Ajustar su termostato para que la casa se mantenga fresca y la temperatura permanezca estable.
• Mantener la piel húmeda. Aplicar suavemente lubricantes, como la vaselina.
• Vestir al niño con ropa suave. Usar ropa suave que sea fácil de subir y bajar. Puede ayudar a quitar las etiquetas y poner la ropa en el lado de la costura hacia fuera para minimizar el rascado. Tratar de coser pastillas de espuma en el revestimiento de la ropa por los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Utilizar zapatos suaves especiales, si es posible.
• Evitar el rascado. Cortar las uñas del niño regularmente. 
• Animarlo a estar activo. A medida que el niño crece, es propicio alentarlo a participar en actividades que no causen lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Para niños con formas leves de epidermólisis bullosa, pueden proteger su piel usando pantalones largos y mangas para actividades al aire libre.
• Cubrir las superficies duras. Por ejemplo, colocar la piel de oveja en los asientos de automóvil y colocar la bañera con una toalla gruesa.

EDUCACIÓN INFANTIL

La Educación infantil constituye una etapa educativa que atiende a niños y niñas desde el nacimiento hasta los seis años y tiene carácter voluntario.

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