Epilepsia

ENFERMEDADES MOLECULARES DEL SISTEMA NERVIOSO: EL CASO DE LAS CANALOPATÍAS DE CA2+

Los canales iónicos son proteínas en la membrana encargadas, entre otras cosas, de determinar las propiedades eléctricas de las células nerviosas. Los canales de Ca2+ contribuyen a determinar la liberación de neurotransmisores.

La actividad cerebral está determinada por pulsos eléctricos; La generación de estos impulsos eléctricos se hace posible gracias a la existencia de un gradiente electroquímico a través de la membrana todas las células nerviosas o neuronas.

En el reposo, la membrana de las neuronas es selectivamente permeable a los iones de K+, Durante la actividad eléctrica, la membrana se hace permeable a los iones de Na+y el potencial electroquímico se invierte o despolariza. En este momento, los iones de Ca2+ se movilizan al interior de las neuronas y activan la maquinaria celular encargada de la liberación de los mensajeros químicos o neurotransmisores que permiten que la comunicación entre las neuronas se propague.

Uno de los avances en el campo de la neurología clínica ha sido la identificación de algunas enfermedades genéticas asociadas a alteraciones en la información genética que codifican para las proteínas encargadas del transporte de iones a través de la membrana de las neuronas y que conocen con el nombre de canales iónicos. Este grupo de enfermedades moleculares ha recibido el nombre de “canalopatías”.

En los seres humanos, se han descrito tres canalopatías de Ca2+ que afectan al sistema nervioso central llamadas migraña familiar hemipléjica (FHM), ataxia episódica tipo 2 (EA2) y ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6). Estas son enfermedades poco frecuentes del sistema nervioso y se presentan en los pacientes, alrededor de la segunda o tercera década de la vida y dan una idea de cómo la alteración de estas proteínas. Estas enfermedades se caracterizan por dos cosas fundamentales, un síndrome que se llama ataxia, que consisten en la incoordinación de los movimientos, y en ocasiones migraña y/o epilepsia

Los investigadores biomédicos se han dirigido últimamente al estudio de cepas de ratones atáxicos y epilépticos.

Descubrir la cura para alguna enfermedad debe tener como punto de partida, saber qué la ocasiona.

El defecto genético está en la proteína que se llama canal de calcio.

La terapia genética es cuando se hacen por medio de mecanismos moleculares.

Las células del cerebro, que son las neuronas, son células excitables, es decir, tienen la propiedad de desarrollar señales eléctricas, acción que permite que se comuniquen unas con otras para que fluya la información en el cerebro. Para desarrollar estas señales eléctricas, las células tienen en sus membranas una serie de proteínas que se llaman canales iónicos y que son justamente los que se encargan de transportar estas partículas cargadas, que

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