Errores Innatos Del Metabolismo De Aminoacidos

Errores innatos del metabolismo de Aminoácidos/Proteínas

Enfermedad Enzima determinante Patrón Genético Frecuencia

Fenilcetonuria

(Fenilalanina) Fenilalanina hidroxilasa (FAOH).

(Carencia) Autosómico recesivo. Anomalía en el cromosoma 12. 1 de cada 10.000 personas.

Citrulinemia

(Aspartato) Argininosuccinato Sintasa (Carencia)

Autosómico recesivo.

1 de cada 60.000 nacidos vivos

Homocistinuria

(Cisteína, Metionina, Serina) Cistationina Beta-Sintasa

(Deficiencia) Autosómico recesivo.

Anomalía en el brazo corto del cromosoma 1

1 de cada 200.000 personas

Hiperlisinemia

(Lisina) Alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y Sacaropina deshidrogenasa

(Deficiencia) Autosómico Recesivo. Anomalía en el gen AASS. Muy poco frecuente/sin clasificación.

Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce

(Isoleucina, Leucina, Valina) Deficiencia en la descarboxilación oxidativa de los Aminoácidos de Cadena ramificada.

Autosómica recesiva. Mutaciones en los genes que codifican los componentes catalíticos del complejo multienzimatico BCKD (branched chain keto acid dehydrogenase) 1 de 185.000 nacidos vivos.

Hiperglicinemia no Cetósica

(Glicina) Deficiencia en el sistema mitocondrial de la Glicina, principalmente en la proteína P de un sistema de cuatro componentes (P,T,H y L) Autosómico recesivo. Defectos genéticos en cualquiera de los componentes puede ser la causa. Para el caso del P se encuentra el defecto en el gen de los cromosomas 9p13 o 9p23-24.

Un estudio realizado en Canadá mostró una frecuencia de 40 casos por 100.000 nacimientos.

Hiperargininemia

(Arginina) Arginasa (Enzima Hepática)

(Deficiencia) Autosómico recesivo. Muy poco frecuente/sin clasificación.

Aciduria Glutarica Tipo 1 (Lisina y Triptófano) Glutaril CoA deshidrogenasa.

(Carencia o Gran reducción) Autosómico recesivo. Muy poco frecuente/sin clasificación.

Cistinuria

(Cisteina, Lisina, Arginina,Ornitina) Deficiencia genética que impide el proceso de absorción sanguínea de los aminoácidos.

(Transferencia de Aminoácidos) Autosómico recesivo.

Mutaciones en los genes SLC3A1 ubicado en el cromosoma 2 y SLC7A9 ubicado en el cromosoma 19. 1 de cada 7.000 nacidos vivos

Tirosinemia Tipo 1

(Tirosina) Fumarilacetoacetasa Hidrolasa (Tipo la) y Maleilacetoacetato Isomerasa (Tipo lb)

(Deficiencia) Autosómico recesivo.

El gen anormal se encuentra en el cromosoma 15 (q23-q25) 1 de cada 100.000 personas.

Tirosinemia Tipo 2

(Tirosina) Citosoltirosina Aminotransferasa

(Deficiencia) Autosómico recesivo.

Anomalía en el gen TAT. 1 de cada 250.000 personas.

Tirosinemia Tipo 3

(Tirosina) 4-Hidroxifenilpiruvato

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