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Genetica Integradora etapa 2.


Enviado por   •  19 de Marzo de 2017  •  Documentos de Investigación  •  971 Palabras (4 Páginas)  •  231 Visitas

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Actividad Integradora

Genética

Gala Benítez Luna           Gpo: 250              Matricula: 1822891

  1. Transmisión a la descendencia antes de Mendel.

August Weismann, pasando por Darwin, la mayoría de los naturalistas creyeron en este tipo de herencia. Contrariamente a lo que se suele creer, Lamarck ni teorizo sobre la transmisión de los caracteres adquiridos ni propuso su mecanismo o su nombre. En realidad, y en efecto es uno de los puntos débiles de su teoría del transformismo, la teoría de Lamarck no incluia ningún mecanismo de herencia; es por tanto erróneo referirse a la “herencia lamarckiana”

En cambio, y siempre contrariamente a las leyendas existentes, Darwin habla sobre los caracteres adquiridos en su obra. El origen de las especies. Incluso en su obra Las variaciones de los animales y de las plantas bajo efecto de domesticación (1868) propuso una teoría sobre esta transmisión co el nombre de “hipótesis de las pangenesis”. Esta hipótesis parece inspirada en la obra Systeme de la Vie.

  1. Aportaciones Importantes A La Genética Después Del Trabajo De Mendel

Teoría Cromosómica De La Herencia

A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaba suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes están formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras se las denomino cromosomas (cuerpos coloreados), por la intensidad  con la que fijaban determinados colorantes al se teñidos para poder observarlos al microscopio. Además se vio que estos aparecían repartidos en la célula formando un número determinado de parejas de cromosomas homólogos característico de cada especia, uno de los cuales se heredaba del padre y el de la madre. También se pudo comprobar que el número de pares de cromosomas no dependía de la complejidad del ser vivo. Así por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podían encontrarse hasta 28 pares. En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadunidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de las mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la herencia donde se establecida de manera inequívoca la localización física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicación definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.

De manera parecida a Mendel, Morgan se dedico a cruzar de manera sistemática diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienes un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fáciles de cultivar, tienen tan solo cuatro cromosomas y presentan características hereditarias fácilmente observables, como e color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etc.

  1. Línea Del Tiempo

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  1. Genotipos y Fenotipos

Nombre

Patología

Fenotipo

Genotipo

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos

fenotipo Hermine se caracteriza por la asociación de pelo blanco con mechones negros, piel sin pigmento y sordera sensoneuronal.

 aa= albino

AA, Aa= no albino

Hemofilia

 es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.

 fenotipo leve  que significa entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana fenotipo moderado  entre el 1 y el 5% del normal y,,pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.

Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación. 
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación. 

Fibrosis quística

es una enfermedad genética de herencia autonómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreashígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

la mutación DeltaF508 y G542X, mientras que otras mutaciones como R334W y R117H determinan formas leves y se asocian: los factores ambientales, infecciosos, tabaquismo y factores genéticos moduladores, que hacen que el fenotipo establecido por una mutación específica varíe entre individuos y también de órgano a órgano

 gen alterado de esta enfermedad está localizado en el brazo largo del cromosoma 7 y codifica una proteína de 1480 aminoácidos denominada reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quística

Enfermedad de Tay- Sachs

detención de todos los procesos mentales; debilidad progresiva de todos los músculos del cuerpo, terminando en parálisis y ceguera rápidamente progresiva asociada a cambios en la macula

La deficiencia en hexosaminidasa A

provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15.

Enfermedad De Huntington

 trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas

afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren

herencia autonómica dominante, por lo que la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. La expansión del triplete repetitivo CAG en el gen IT15 localizado en el cromosoma 4p es la responsable de la enfermedad.

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