Genetica--TP

Importante:

Los Breves marcos teóricos que aparecen en el presente texto solo brinda la base de los temas. Es deber de los alumnos completar los temas en detalle utilizando la bibliografía recomendada, las preguntas que aparecen dentro de los mismos y las guías de estudio al final de cada marco teórico y otros recursos disponibles.

Para cada clase, los alumnos deberán completar las preguntas que figuran en la sección “Trabajo Práctico” y deberán remitir la respuesta de las mismas dentro de las 72hs de lo que se indica en el cronograma por correo electrónico a: genetica.fsh.unlam@gmail.com indicando en el tema del mail “Trabaja Práctico Nro #” (poner el número de trabajo en el #) y en el cuerpo del mail debe estar indicado el nombre completo y DNI del alumno.

Enviar las respuestas en PDF. Pueden incluir los enunciados o hacer clara referencia a los mismos.

No se aceptarán trabajos idénticos.

Los trabajos entregados tarde se considerarán ausentes.

Pasadas las 72hs, se habilitará en el MIEL las respuestas correctas.

Los alumnos pueden enviar sus consultas a genetica.fsh.unlam@gmail.com en cualquier momento.

AMBROMOSI FEDERICA

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Trabajo práctico 5:

Diagnóstico y terapia genética

1. Indique la/s técnica/s de diagnóstico genético que podría aplicar en los siguientes casos (justifique en cada uno):

1. Sospecha de un paciente con Síndrome de Turner.

Cariotipado simple

1. Sospecha de un paciente con una deficiencia en el gen NOX. SECUENCIACION
2. Identificar posibles mutaciones en una biopsia de cáncer. PCR O SECUENCIACION
3. Confirmar Síndrome de Down en un paciente que un estudio previo indicó que tiene 46 cromosomas. FISH O BANDEO
4. Determinar la histocompatibilidad de un donante de médula. SECUENCIACION
5. Determinar si un paciente presenta alelos de HLA que lo predispongan a padecer celiaquía. BANDEO
6. Verificar la deleción de una región del cromosoma 9. CARIOTIPADO CON BANDEO O FISH

1. Compare los tres métodos de cariotipado vistos en el seminario: Cariotipo simple, Bandeo Cromosómico y FISH.
2. ¿Por qué no se pueden usar los métodos de cariotipado para detectar mutaciones puntuales en un gen?

2) Con el cariotipado simple, se tiñe de forma homogénea a todo el ADN, solamente permitiendo ver alteraciones cromosómicas numéricas y en menor medida estructurales. Con la técnica de bandeo cromosómico se une al gen y se forman patrones de bandas Esto lo que produce es que en lugar de que el cromosoma tenga un color parejo, tenga un patrón de bandas más claras y oscuras. Como la secuencia del ADN es conservada, estos patrones se repiten en las distintas personas, lo que permite generar mapas de bandas claras y oscuras. Estos mapas permiten reconocer más rápido y con mayor seguridad los cromosomas y detectar alteraciones estructurales. Gracias a microscopía de alta resolución hay mapas armados para cada cromosoma con hasta miles de bandas. Y con respecto al FISH, se pueden pegar sondas compuestas por ADN simple cadena con una molécula fluorescente y estas se unen al ADN por complementariedad.  el lugar donde se une (si es que se une) se ve al microscopio marcado fluorescentemente. Por lo general, se agrega otro colorante fluorescente que se une a todo el ADN como en las técnicas anteriores para visualizar el resto del cromosoma. Las sondas se pueden diseñar para detectar diferentes cosas: se pueden diseñar para buscar el centrómero, los telómeros, bandas específicas, brazos o cromosomas enteros, etc. Esta última técnica no suele utilizarse porque ese muy cara.

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