Genetica

Ortega Salmón Julio Uriel         grupo: 3710       Universidad Westhill

Caso 1:

Recién nacido Femenino de 20 días de vida extrauterina producto de madre de 41 años. Es traído a consulta por hipotonía y problemas para la succión.  El bebé a la exploración física presenta lo siguiente: Hipotonía generalizada, reflejo de moro disminuido, hiperlaxitud articular generalizada, microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado, perfil facial plano, hendiduras palpebrales hacia arriba, nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, boca pequeña y  tendencia a la protrusión lingual,  pabellón auricular displásico con un hélix muy plegado. Cuello corto con piel redundante en nuca. Manos pequeñas y cuadradas con braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5o dedo, pliegue palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

1- ¿Cuál es el diagnóstico clínico?

Sindrome de down o trisomia 21

 2-¿Cuál es el nombre de los criterios clínicos para el diagnóstico? Menciona los criterios

Hipotonia generalizada, laxitud articular, piel sobrante en la nuca, hendiduras palpebrales oblicuas, epicantus palpebral, orejas displásicas, protrusion lingual, pliegue palmar único, clinodactilia de 5 dedo de manos, pliegue único interfalangico, diastasis entre dedos 1 y 2 de pies.

3-¿Cuál es la frecuencia en la población general en recién nacidos vivos?

1 de cada 700 nacidos vivos

4-¿Qué porcentaje de estos pacientes tiene cardiopatía?

40-50%

5- ¿Cuál es probabilidad de que una mujer de 20 años tenga un hijo con éste síndrome? ¿Para una mujer de 30 años? ¿Para una mujer de 40 años? ¿Para una de 45 años?

20 años: 1 por cada 1500 nacidos vivos

30 años: 1 por cada 800 nacidos vivos

40 años: 1 por cada 106 nacidos vivos

45 años: 1 por cada 30 nacidos vivos

6- ¿Cuál es el riesgo de recurrencia?

menos del 1%

7-¿Qué complicaciones puede presentar durante  su vida?

Atresia esofágica, duodenal, malformaciones anorrectales, enfermedad de Hirschprung, hipotiroidismo, astigmatismo, cataratas congenitas, miopia, hipoacusias de transmisión, malposiciones dentarias, agenesia o retraso de la erupción dentaria

8- ¿Qué cariotipo es el más frecuente en estos pacientes? ¿Qué otros cariotipos  se pueden encontrar?

47,XX,+21 o  47,XY,+21 es el cariotipo mas común, también es posible encontrarlo como 47,XX,+22 O 47,XY,+21

Caso 2:

Paciente  femenina de 2 años de edad. Acude a consulta por presentar crisis convulsivas y movimientos de las manos. Producto de gesta 4. Antecedente de 3 abortos de la madre. Sin antecedentes perinatales de importancia. Desarrollo psicomotor: sonrisa social al mes, sostén cefálico 2 meses, se sentó a los 5 meses. Camino al año. Al año y 2 meses mencionaba 15 palabras.  Historia del pediatra refiere adecuando crecimiento de peso, talla y perímetro cefálico hasta el año de edad. Al año el perímetro cefálico empezó a estar por debajo de la percentil 10 para la edad.  A los 18 meses la madre notó que la paciente no había aprendido palabras nuevas y que algunas que ya sabía las había olvidado. Así mismo el noto retraída y muy irritable. Actualmente es un poco más sociable, pero camina con dificultad y no habla. No tiene dismorfias faciales.

1. ¿Cómo fue su desarrollo hasta el año?

Adecuado

1. ¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable?

Sindrome de Rett

1. ¿Cuál es el modo de herencia?

Autosómico dominante

1. ¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad?

Afecta 1 niña de cada 10,000 nacidas vivas

1. ¿Existen casos de niños (sexo masculino)  con éste síndrome? ¿Por qué?

Si es posible en varones nacidos con el gen defectuoso y que no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema

1. ¿Cuál es la fisiopatología de ésta enfermedad?

Se produce por un mal funcionamiento de gen MECP2 el cual codifica a la proteína metilo citosina de enlace 2 la cual funciona como un interruptor bioquímico

Caso 3:

Madre de 29 años de edad, secundípara y secundigesta. Hermano sano. Como único antecedente la madre refiere que presentó cefaleas intensas durante el embarazo y tomó una medicación que no sabe precisar. El parto fue a término y eutócico. La niña pesó al nacer 1.800 g y midió 45 cm. Presentó dificultad respiratoria a los pocos minutos del nacimiento. A la exploración facies, microftalmia, hipertelorismo  nariz dorso convexa y ancha, labio y paladar hendido. Micrognatia.  Pabellón auricular de implantación baja, pobre desarrollo del pabellón auricular. Hexadactilia cicatricial bilateral en el borde cubital de las manos. Camptodactilia y clinodactilia. Dedos superpuestos En el pie izquierdo presentaba sindactilia entre el segundo y el tercer dedo, un angioma en el dorso, así como un calcáneo prominente. El primer dedo de los pies era grande y de forma cúbica.  Ecocardiograma: Tetralogía de Fallot , USG: Riñón poliquístico

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