Glucogenosis de Mc Ardle..

Glucogenosis de Mc Ardle.

Un adulto de 30 años con síntomas de dolor muscular, calambres y debilidad extrema después de hacer ejercicio intenso o subir escaleras. El nivel de lactato sanguíneo, baja, en vez de elevarse después del ejercicio, (no así después de caminar), y la orina toma un color rojizo semejante al vino tinto.

Los análisis clínicos revelan creatina cinasa elevada, aún en reposo y más alta después de una prueba de esfuerzo ; en éstas condiciones también se observa elevación de amonio, inosina, hipoxantina y ácido úrico en la sangre. El análisis enzimático de una biopsia de músculo, reveló acumulación de glucógeno y ausencia de fosforilasa , lo cual se confirmó con un análisis de DNA tomado de los leucocitos.

Preguntas.-

1 .- ¿ Qué son las glucogenosis? ¿Cómo se han clasificado? Las glucogénesis son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan. De aquí, que los dos tejidos más afectados sean aquellos en los que el metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el musculo.

En la actualidad se tiende a designar las glucogénesis según la naturaleza del déficit enzimático, y en algún caso, con subtipos. En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresion clinica y hallazgos histopatologicos: glucogenosis hepatica, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepaticas, musculares y cardiacas). Las enfermedades por depósito de glucógeno se clasificaron históricamente de forma numérica en el mismo orden en el que se identificaron los defectos enzimáticos1,2

2 .- ¿ En la glucogenosis del caso referido, Cuál es la explicación de la elevación del

amonio?

3 .- ¿ Que es la creatina cinasa y cual es su función? La creatina cinasa cataliza la producción de fosfocreatina a través de la fosforilación de una molécula de creatina, consumiendo una molécula de ATP en el proceso. Es liberada cada vez que el cuerpo se ve sujeto a un gran estrés físico (por ejemplo, al realizar ejercicios de musculación.1

4 .- ¿ Por qué mecanismo se produce la elevación de la xantina, hipoxantina y

ácido úrico? El ejercicio incrementa las concentraciones de amoniaco, inosina, hipoxantina y ácido úrico en sangre esto es atribuido al reciclaje acelerado de los nucleótidos de purinas musculares en un contexto de producción insuficiente de trifosfato de adenosina2

5 .- ¿ A qué se debe el color que la orina adquiere después del ejercicio? Aproximadamente, la mitad de los pacientes presenta

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