HEMOFILIA. Genotipo

HEMOFILIA

fenotipo

Las hemorragias músculo-articulares constituyen el sello distintivo de esta entidad, donde las grandes articulaciones suelen ser diana de sangramientos frecuentes; las más afectadas son: rodilla, codo, tobillo, hombro, cadera, e importantes grupos musculares como: muslo (cuadríceps femoral), pantorrilla (gastrocnemios y sóleos), antebrazo, brazo (bíceps y tríceps), glúteos mayores y de singular importancia, la hemorragia del músculo psoas ilíaco por la forma de presentación y la gravedad que conlleva un sangramiento en esta estructura retroperitoneal. Otras manifestaciones clínicas son las hemorragias observadas en diferentes regiones del cuerpo humano, las del sistema nervioso central, que pueden ser intraparenquimatosas, subaracnoideas o intramedulares, que producen una mortalidad elevada si no son tratadas oportunamente; las pulmonares del parénquima, pleuras o en forma de hemoptisis; las mediastinales, urinarias, digestivas, oftálmicas, de la mucosa oral, entre otras menos frecuentes.

Fibrosis quística

Genotipo

Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), y que, de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos.

Fenotipo

Esta enfermedad ocasiones que desarrolle algunas sistemas como: Broncopatía crónica ,Sinusitis y poliposis nasal ,Neumonías de repetición: Staphylococcus aureus ,Haemophilus influenzae ,Pseudomonas aeruginosa ; Atelectasias ,Acropaquias ,Diarrea crónica con esteatorrea ,Retraso pondero-estatural ,Deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica y Síndrome de íleo meconial equivalente. Los noños qu desarrollan FC tienen grandes problemas digestivos y producen una mucosidad espesa y pesada que obstruye sus pulmones y vías aéreas.

Huntington

Genotipo

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo trasmitido con rasgo autosómico dominante. Una amplia colaboración científica pudo identificar (1993) 8 una mutación expansiva (CAG) en el primer exón del gen IT15 9, situado en el cromosoma 4p16.3. Este gen se expande 210 kb y codifica para la huntingtina, una proteína de 348 kDa, de expresión ubicua en el núcleo o citoplasma de las células de diversos tejidos, incluidas las neuronas. La proteína mutante forma agregados nucleares, pero los mecanismos del proceso de neurodegeneración todavía hoy se desconocen 7,10.

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