La hemofilia

LA HEMOFILIA

SEBASTIAN CABRERA

SANTIAGO GIRALDO

HAROLD SERRANO

COLEGIO HISPANOAMERICANO

METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION

SANTIAGO DE CALI

2014-2015

LA HEMOFILIA

SEBASTIAN CABRERA

SANTIAGO GIRALDO

HAROLD SERRANO

Trabajo escrito para optar por nota en Metodología de la Investigación

TRABAJO DE MONOGRAFIA

Docente

MARTHA LUCIA ROSALES

COLEGIO HISPANOAMERICANO

METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION

SANTIAGO DE CALI

2014-2015

TABLA DE CONTENIDO

1.        DEFINICION DE HEMOFILIA        6

2.        CAUSAS        9

2.1.        HEREDADA        9

2.2.        ADQUIRIDA        10

3.        HISTORIA DE LA HEMOFILIA        11

4.        CLASIFICACIÓN DE LA HEMOFILIA        16

4.1.        HEMOFILIA A        19

4.2.        HEMOFILIA B        20

4.3.        HEMOFILIA C        21

5.        ABORDAJE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO        23

5.1.        ANTECEDENTES        24

5.2.        MANIFESTACIONES CLÍNICAS        26

5.3.        SIGNOS Y SÍNTOMAS.        27

5.4.        AYUDAS DIAGNOSTICAS        36

5.5.        TRATAMIENTO        38

5.5.1.        PRINCIPIOS DE CUIDADO        40

5.5.2.        TRATAMIENTO ESPECÍFICO        41

5.5.3.        TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS        43

5.5.4.        TERAPIA EN EL HOGAR        44

5.5.5.        PROFILAXIS        45

5.5.6.        CIRUGÍA        48

6.        CENTROS DE TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA        49

6.1.        ATENCIÓN MEDICA INTEGRAL        50

6.2.        HISTORIAL DE ATENCIÓN MEDICA INTEGRAL        52

6.3.        VISITAS A CENTROS MÉDICOS        52

7.        CENTRO DE EXCELENCIA DE HEMOFILIA EN CALI        53

RESUMEN

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor Vlll de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor Xl de coagulación, y la hemofilia en C, que es el déficit del factor Xl. Uno  de cada 7500 varones nace con hemofilia en Colombia, por lo que se calcula que en el país existen alrededor de 3000 personas que padecen esta enfermedad.

En el país está iniciando un alto compromiso para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, por esto desde hace unos años el centro de excelencia de hemofilia en Cali a iniciativas propias para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes, además de procesos de fortalecimiento administrativo, organizacional y misional con el fin de promover el acceso a terapias integrales para mejorar la calidad de vida de esta población.

Por ser una enfermedad hereditaria la hemofilia va a ser una constante en las ramas familiares, pero puede ser detectada y tratada adecuadamente  desde el nacimiento. Los cuidados que deben tener los pacientes hemofílicos son muy diversos y puntuales pero estos dependen del tipo de la hemofilia y su gravedad y también de los síntomas que presenten de los cuales también hay gran variedad.

El centro de excelencia de hemofilia se encarga de ayudar a los pacientes hemofílicos  a nivel de Cali, con tratamientos, exámenes, consultas entre otras ayudas. Así como también contribuye a nivel psicológico

1. DEFINICION DE HEMOFILIA

La palabra hemofilia proviene del vocablo griego hemo que se traduce como “sangre”, la palabra filos que es sinónimo de “amor o afición”, y finalmente el sufijo –ia que equivale a “cualidad”.

La hemofilia es una enfermedad recesiva que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca que las hemorragias sean abundantes y difíciles de frenar. Se denomina coagulación al proceso por el cual la sangre pierde su liquidez, tornándose similar a un gel en primera instancia y luego sólida, sin experimentar un verdadero cambio de estado.  La hemofilia está relacionada con el cromosoma x (presente tanto en individuos mujeres como en hombres). La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII, XI o XI. Los factores de coagulación son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo. Son varios los factores de coagulación, todos ellos necesitan de cofactores de activación como el calcio, fosfolípidos entre otros.

El factor VIII de coagulación, también llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo que actúa como uno de los cofactores de la cascada de la coagulación. El factor VIII es un factor de necesario para se produzca una correcta coagulación pasando por regulación y modulación de la cascada sanguínea tras una hemorragia. El factor IX de la coagulación, también llamado factor anti hemofílico beta o factor Christmas, es una proteína del plasma dependiente de vitamina K que forma parte de la vía intrínseca de la coagulación de la sangre.

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